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新生婴儿有地中海贫血会怎样,婴儿出生有地中海贫血阳性怎么办!

作者:全民健康网      时间:2025-01-25      浏览:95

出现以上5个征兆的新生婴儿大概率就是患有地中海贫血,地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病,而导致地中海贫血的原因是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种下面珠蛋白链合成缺如或不足。在临床上它被分为静止型、轻型、中间型以及重型,一般静止型或轻型地中海贫血无须特殊治疗,也不会有明显症状,但中间型和重型地中海贫血新生婴儿会有以下5个最明显的征兆:

根据临床大数据来看,如果新生婴儿存在地中海贫血,最明显的5个征兆有面色苍白、发育不良、肝脾大、轻度黄疸、全身水肿。但一般新生儿刚出生时是不会有这些明显症状,一需要等待312个月时才会出现,且症状会随着年龄增长日渐明显严重,还会形成地中海贫血特殊面容,如果不及时治疗,新生儿易并发支气管炎或肺炎。

  1. 1.患中间型地中海贫血症的新生儿会有腹痛腹泻、恶心呕吐、皮肤黏膜和甲床苍白的情况;
  2. 2.患儿在长大后会出现头晕、眼前发黑、耳鸣等症状;
  3. 3.重型地中海贫血新生儿出生数日就会出现贫血、面色苍白、虚弱的症状;
  4. 4.在之后病情就会逐渐加重,有肝脾肿大、黄疸、血压下降、髓外造血、呼吸短促的情况;
  5. 5.面容也会出现明显改变,表现为头大、眼距变宽、鼻梁塌陷、前额突出等。

出现以上5个征兆的新生婴儿大概率就是患有地中海贫血,这种情况需要及时采取一般治疗、输血治疗、去铁治疗、脾切除、造血体细胞移植、基因活化治疗等方法治疗。同时在新生儿早期开始给予适量的红细胞输注,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

  • 结合成4aa囊胚的精子和卵子若是不携带地中海贫血基因的话,那么4aa囊胚就不会携带地中海贫血,但若是携带的话,就会有几率遗传给4aa囊胚,毕竟地中海贫血属于一种常染色体隐性遗传,会通过染色体遗传给下一代,但像夫妻一方为健康人不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因,那么下一代还是会有1/2的概率遗传不到的;
  • 对于会遗传到地中海贫血的4aa囊胚来说,就算是在进行移植前有经过三代试管pgt技术的筛查,还是可能会携带地中海贫血,毕竟三代试管pgt筛查胚胎基因的准确率只有60%-70%,达不到100,而且在筛查的时候,还会存在筛漏的情况。

只要是夫妻双方或是单方有地中海贫血,任何一种囊胚都有可能会遗传到地中海贫血基因,所以父母有地中海贫血的,在怀孕期间也需要按照医生的的规定进行羊水穿刺等排畸检查,以进一步确定。

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