孕妇地中海贫血基因检测有必要吗!孕妇地中海贫血基因检测报告单怎么看!
作者:全民健康网 时间:2025-01-24 浏览:64
男性有轻度地中海贫血是可以正常备孕的,但是需要女性怀孕之后在产前对胎儿的基因进行检测,因为在临床上有出现过轻度地中海贫血的患者生育出严重地中海贫血的孩子,所以产前基因诊断对胎儿能否正常分娩是非常重要的,如果检检测结果显示正常,孕妇就可以正常的分娩,如果检查结果异常,就需要对胎儿患有导致贫血的严重程度做出诊断,如果只是轻度地贫,一般不会影响到日常生活,所以也可以正常分娩,但是如果是重度地贫,就需要孕妇用药进行阻断。
地中海贫血是一种因为血红细胞发生异常所导致的一种遗传性疾病,其症状分为轻度、中度、重度,每个症状对孕妇和胎儿的影响都是不同的,轻度是没有什么影响的,如果孕妇地中海贫血较为严重比较好是终止妊娠,这种情况下胎儿可能会因为基因缺陷而导致先天性发育不良,很有可能会胎死腹中,还有一种可能就是在妊娠末期的时候胎儿发生了水肿,在出生不久之后就会死亡,就算婴儿能够活下来,也需要长时间的输血或者接受骨髓移植。
孕妇有地中海贫血不论是吃东西还是补药物,都是无法改变的,因为地中海贫血属于遗传病。但如果孕期的地中海贫血并不严重,对生育影响就不会很大,平常多吃点含铁元素高的食物,像牛肉、三文鱼、樱桃、菠菜等就可以了。但如果地中海贫血比较严重,则很可能会导致胎儿缺氧,像这种情况是必须要输血的,但这也治标不治本,不能改变地中海贫血,只能说可以帮助挺过孕期而已。
其实地中海贫血跟缺铁性贫血性质很想,都是缺铁导致的,如果想增加血内的铁含量,光靠食物见效是很慢的,会建议吃补铁药物,像爱乐维就很不错,具体吃什么比较好还是听医生的。
SMA基因筛查方式有多种,主要有自己体内外周血、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血等,不同方式筛查时间也不同,抽取自己体内外周血检测在孕12-26周,绒毛穿刺检测在孕11-14周筛查,羊水穿刺检测在孕16-24周,脐血穿刺检测在孕24周之后,所以四维之后还可以通过羊水穿刺或脐血穿刺的方式进行检测。
脊髓性肌萎缩症的发病率很高,产前筛查的意义就是规避风险,建议符合适应症的孕妇都应该进行这项检查。如果筛查出为sma胎儿,医生一般会建议引产。
地中海贫血要遗传孩子
1地中海贫血检验报告图片
地中海贫血又叫地贫,地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病,容易引发新生儿出现溶血性贫血,因此在孕前都要做好地贫检查的,一旦结果出现异常是需要及时进行治疗,地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤,得到一个基因检测的报告。
地中海贫血报告异常数值
一般情况下,女性会最先选择做一个地贫初筛,地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项,通过几项数值可以对地贫有一个初步的判断,地贫初筛中可能出现的结果具体如下:
- 1、MCH<27pg、HbA2>3.5%——β-地贫携带者,建议进行进一步地贫基因检测;
- 2、MCH<27pg、HbA2和HbF均<3.5%——缺铁性贫血、α-地贫,可结合铁代谢结果分析,进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测;
- 3、MCH<27pg、HbF升高(5-30%)——δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征,建议进行地贫基因检测;
- 4、MCH和HbA2均正常——静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体,在遗传筛查中,这些携带者常常被漏检。在临床实践中,则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。
如果地贫初筛结果异常就需要进一步做基因检查,备孕夫妻通过最基本的血常规检查,就可以发现地贫的端倪,地中海贫血常呈小细胞低色素性症,部分女性会通过血常规检查就能初步判断是否有地贫,如果要结果准确的话建议还是选择基因检测。
2地中海贫血主要看哪个数值
地中海贫血需要看血红蛋白数值,大多数情况下地中海贫血患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,其发生率较大,需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验,根据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常,如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。
夫妻任意一方地贫都不能怀孕
地贫检查如果显示基因检查异常,那么考虑为地贫疾病,再进一步观察血红蛋白计数,如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上,而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下,根据检查结果以及临床可以进行明确诊断,然后进行有针对性的治疗。
不同类型的地贫疾病,携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不一样,可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血,地中海贫血的指标是血常规指标,血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。
3不同检查报告单图片解读
hpv | 甲功五项 | tct | 地中海贫血 | nt |
封闭抗体五项 | 三代胚胎筛查 | 羊水穿刺 | 精浆生化 | 精子碎片率 |
精子报告 | abo溶血 | 婚检报告 | 尿检 | 优生五项 |
免疫八项 | 性激素六项 | b超 | 内分泌 | 糖耐 |
分泌物 |