为什么孕妇要做地中海贫血基因检测-为啥怀孕要做地中海贫血筛查！
作者：全民健康网 时间：2025-01-24 浏览：28
也需要在做三代试管婴儿前进行地中海贫血基因检测，第三代试管婴儿利用胚胎植入前基因诊断技术，在囊胚5~6天后，对囊胚滋养层的细胞进行分析，可诊断出200多种遗传病，包括地中海贫血。PGS筛查法也称胚胎植入前染色体筛选技术，PGS筛查法不同于PGS筛查的是胚胎个体内染色体本身是否有问题。那么三代试管婴儿为什么要做家系验证？
地中海贫血是一种基因突变引起的遗传变，发病几率较低，孕妇患有地中海贫血的话，可能会遗传给下一代，怀孕期间可能会造成胎儿宫内发育迟缓、缺氧等情况，孕妇容易患妊娠期高血压，生产时容易出现休克等危险，想要预防地中海贫血对后生影响，需要做好孕前检查，确定是否携带地贫基因，如果发现胎儿是重度地贫，需要及时终止妊娠，避免给家庭带来沉重负担。
做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚，四分之一的孩子出生中海贫血，1/4的孩子出生健康，1/2的孩子出生地中海贫血基因。
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
此外，如果夫妇双方有发现血红蛋白电泳异常者，也需要在做三代试管婴儿前进行地中海贫血基因检测。不过轻型地中海贫血，遗传概率会有25%，所以如果试管前没有进行地贫基因检查，也并不意味着生下的宝宝一定携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响，这只是个概率问题。
做试管婴儿之前进行地中海贫血检查就是为了确定父母是否携带致病基因，因为在南方地区，尤其是广东、广西、海南、福建等地区，地中海贫血的发病率非常高，如果夫妻任何一方患有地中海贫血，都可能会对胎儿造成影响。
国内热门省份地贫比例整理
众所周知，地贫虽然没有明显的地域性分布，但我国东南亚地区属于高发地，即广东、广西和四川稍微多见。为让大家更清楚国内地贫的一个分部情况，下面对热门省市所占比例进行了汇总，不清楚的姐妹可点击前往查看。
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