国内三代试管婴儿染色体筛查5对还是23对(三代试管婴儿染色体筛查过程)

国内三代试管婴儿pgd技术是筛查每个囊胚中的5对染色体（可以筛查13（一三体综合症）、18（爱德华综合症）、21（唐氏综合症）、X（杜氏肌营养不良症）、Y（急性髓性系白血病）），而全面筛查胚胎23对染色体（22对常染色体和X、Y染色体）的是第一代基因芯片技术（ACGH），而目前大多数生殖中心主要采用NGS（第二代基因检查技术），都是pgs技术中的。

第三代试管婴儿（PGD/PGS）技术现在统称三代试管PGT技术，而三代试管PGT结果分为三种，其中两种都是针对染色体筛查的。下面就为大家介绍一下：

1. 1. PGT-A：就是植入前非整倍体遗传学筛查，相当于PGS技术，PGT-A技术中最新式的NGS技术（一代为ACGH技术）可以筛查每个囊胚中的所有23对染色体，包括X和Y；
2. 2. PGT-SR：就是植入前染色体机构变异遗传学检测，相当于PGD技术，可以筛查13（一三体综合症）、18（爱德华综合症）、21（唐氏综合症）、X（杜氏肌营养不良症）、Y（急性髓性系白血病）这5对染色体。

所以说，三代试管pgs是筛查23对染色体，pgd是筛查5对染色体。而三代试管技术中的PGT-M是植入前单基因遗传学检测，就是检测单基因疾病的一种技术。

三代试管婴儿pgs是筛查所有染色体嘛

案例分析：我携带有21三体综合征基因，我非常担心我的孩子会遗传这个病，考虑做试管婴儿，我听说三代试管婴儿pgs能够筛查所有染色体，这是真的吗？那能不能排除21三体综合征基因？有人了解吗？

医学证明，目前通过三代试管可以筛查23对染色体，可以筛查胚胎上所有的染色体，可以从源头上避免有遗传缺陷的胚胎的种植，所以说pgs技术是可以避免唐氏的，医生会在植入前对胚胎进行遗传筛查，选择健康的胚胎，避免下一代唐氏三体综合征，排除患病的胚胎，将健康的胚胎移植到女性体内，大大降低胎儿患唐氏的几率，是避免唐氏儿出生的重要途径，虽然PGS技术可以有效地排除21三体综合征风险，但并不能保证完全消除其他可能的遗传缺陷。此外该技术也可能导致假阳性或假阴性结果，因此仍需进一步确认。

三代试管能筛选出哪些疾病

三代试管筛查的优势在于可以检测出基因突变的范围更大，精确度更高，准确度要比其他遗传检测技术高得多，还可以更快地发现潜在的基因变异。三代试管筛查可以检测出许多种常见的遗传性疾病，包括先天性心脏病、先天性肾脏病、先天性胃肠道病、糖尿病、脊髓侧裂症、唐氏综合征、性染色体障碍、先天性视网膜病变、先天性耳聋、遗传性肿瘤等。

染色体结构异常

常见的是染色体平衡易位，罗氏易位，还有染色体倒位。此类染色体结构异常的疾病可通过第三代试管婴儿技术将其筛查并剔除，保证产儿健康。

有明确基因诊断的单基因疾病

有明确基因诊断的单基因疾病可被第三代试管婴儿技术筛查出，如影响男性无精子或严重少精子的Y染色体微缺失，这类患者也可以通过三代试管婴儿技术选择女性胚胎，从而阻断遗传学异常的传递。

在胚胎植入着床前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测。主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选检测的遗传性疾病有125种，其中比较常见的疾病有73种

三代试管婴儿技术能筛查出骨软骨瘤吗

骨软骨瘤患者做三代试管生育是有用的。虽然目前骨软骨瘤病的病因尚未研究明确，但其主要与遗传相关，它是抑癌基因EXTI和EXT2的突变导致的常染色体显性遗传病，而三代试管可以筛查的疾病中就有常染色体显性遗传病，所以通过三代试管是可以避免后代患骨软骨瘤的。但骨软骨瘤病还与个人的代谢紊乱、骨骺板错置移位、骨膜生长不完全、受外界刺激导致等等都有关系，光靠三代试管是无法完全避免的。

骨软骨瘤是儿童期常见的良性骨肿瘤，通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长，又称外生骨疣。好发部位是关节周围，也称长骨干骺端，最常见发病部位是膝关节、踝关节、腕关节和肘关节等。

骨软骨瘤病可分为单发性和多发性，后者有遗传倾向，一般都是由于基因变异导致，属于是常染色体显性遗传病，这类疾病可以通过三代试管婴儿生育避免易遗传给下一代，而前者则只能通过避免特殊物质侵袭(促癌因素)，避免或尽可能少接触特殊物质，或者提高机体的免疫力，加强机体免疫系统与疾病斗争，帮助预防骨软骨瘤病。

第三代试管可以排除的疾病

胚胎植入前遗传学检测（PGT）植入前遗传学诊断可以排除双方或一方患有的300多种遗传病，包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病，可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表，以供参考：

第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术，它能对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻，是可以采取三代试管婴儿技术，来保障优生优育的。