地中海贫血基因检测主要检测什么,地中海贫血基因检查!
作者:全民健康网 时间:2025-01-16 浏览:85
地中海贫血或其他遗传病基因检测报告,其实,地中海贫血主要分为轻型、中间型以及重型,根据病情的严重程度所表现的症状也是不同的。对于轻型地贫患者来说,一般不会有什么明显的症状,可能会出现轻微乏力的情况。然而对于中重型患者来说就可能会出现头晕、乏力、面色苍白、肝脾肿大等症状。但是单凭症状也不能确定就一定是地中海贫血,建议到医院做基因检测和筛查,进一步确定病情。
广西、广东作为“地中海贫血”的高发地,越来越多人开始选择做地中海贫血筛查,通过一系列的检查来看看自己是否有地贫,但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看,于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看!
怎样判断是不是地中海贫血
首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病,对于胎儿和孕妇的影响非常大,并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的,也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。
比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的,但对于身体的小变化,细心的话能够感觉的到,轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血,那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。
一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。
随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
总结:最快辨别地中海贫血的方法是基因检测,临床中血常规是初步判断是否携带有地贫,如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确。
地贫筛查报告单怎么看
一般要检查是否携带有地中海贫血,那么会建议进行血常规检查进行初筛,这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查:
1.细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑;
2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5,缺铁性贫血可能性大,
医院做一次地贫基因检测大概需要花费500-600元左右,但是由于每个地方的收费标准不同、患者病情不同、以及医院等级不同,所以做地贫基因检测的具体费用要视具体情况而定。夫妻做对地中海贫血的基因检测,可以快速检测出是否有残留基因,以及能够知晓珠蛋白是否有缺陷,再来判断是否可以怀孕。
有关地贫基因检测的费用
- 1.初步检查:如果夫妻只是进行简单的初步检查,了解自己是不是地中海贫血其费用只需要花费几十元即可;
- 2.完整的地中海贫血基因分型:想要做一整套地中海贫血,大概需要花费四百到六百元,包括有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查等;
- 3.单个α地中海贫血基因型:只需要做单个α地中海贫血基因型的价格在一百五十元左右,但海贫血基因型的检测价格在二百五十元左右。