基因缺失导致无精子_基因缺失引起的无精症！

b区缺失的患者常表现为无精子症？y染色体微缺失是微小片段的缺失，即控制精子发生的基因存在的关键区域的缺失。Y染色体微缺失是Y染色体上基因突变导致的缺失。y染色体缺失可导致男性不育，大多数人表现为少精子症、无精子症、无精子症。对于Y染色体微缺失的人，要根据具体情况做好备孕。所以不用太担心，积极配合医生。

男性出现y染色体微缺失，就是染色体长臂上丢了一块片段，它上面有生成精子的关键的基因，这三个基因是非常关键的，为AZFA、AZFB、AZFC。这三个基因的一个基因、两个基因、三个基因丢失，它都能不同程度地影响到精子的生成，因为这三个基因是生成精子的关键的基因。其中丢了一个或者两个基因，那么y染色体依旧会完整的遗传给，因此就会和父亲一样，仅仅造成生育能力的影响，所受影响的程度要看微缺失片段所丢失的大小。若三个基因都丢了，就可能造成无精，则就会出现不育。

Y染色体长臂上的无精子因子（AZF）的微缺失，影响精子生成能力。在无精子症和少精子症患者中，约8%~10%筛查存在Y染色体微缺失。AZF区域可分为AZFa、AZFb、AZFc区域。

azfc染色体缺失其实是指的男性Y染色体AZFc区域缺失。Y染色体微缺失就是Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因位点过于微小，常规方法无法判断。

AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然状态下遗传给其男性后代。

在男性的Y染色体上存在着一个叫做AZF(无精子因子)的基因，这个基因分为a,b,c三个区，a区、b区缺失的患者常表现为无精子症，c区缺失患者可能会有精子，但常常表现为极重度少精子症，若该类患者求助于试管婴儿技术助孕生下，几乎会百分之百遗传其父亲的不育症，这类孩子从一出生就注定要面临生育的难题。

Y染色体有长臂和短臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。如果该基因缺失（丢失），男性会表现出女性的外观。Y染色体长臂上有一个和精子发生关系密切的区域，叫做AZF区，它又可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域，如果这几个基因发生缺失（丢失），男性的生精功能会发生严重损害，甚至丧失生育功能。

对于男性来说，体内的精子是很重要的，它决定着夫妻之间能否怀孕。而且精子可以分为x精子和y精子，它们都是男性必不可少缺少的，有些家庭不能怀孕就是男性的y精子缺失导致的。那么y精子缺失有哪些表现呢？

AZFc区全部缺失可表现为少精子症和无精子症，可以睾丸手术取精行ICSI助孕。对于AZFc部分缺失合并少精子症，也可以直接ICSI助孕。AZFc缺失可以直接遗传给男性后代，可以考虑进行，生育女性后代。

三、全外显子测序和单基因测序

DPY19L2基因异常会引起圆头精子症，AURKC基因突变导致大头多尾精子症，CFTR基因突变可导致先天性双侧输精管缺失，还有一些单基因突变可导致睾丸生精障碍（TEX11）和精子受精障碍(PLCZ)等。