新生儿筛查怀疑有地中海贫血,新生儿疾病筛查地中海贫血筛查项目和方法！

新生儿地中海贫血筛查？开展人群地中海贫血普查和遗传咨询，作好婚前指导，避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻；开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。

同时作为市出生缺陷防控中心，邵阳市妇幼保健院生殖医学科(邵阳市妇试管宝宝童医院生殖医学科)开展产前筛查与诊断、羊水穿刺染色体遗传学检查、新生儿疾病筛查、细胞染色体培养、无创DNA检测、地中海贫血筛查与诊断、染色体微阵列(CMA)、遗传咨询与指导等，为出生缺陷防控提供了强有力的技术保障。

怀疑有地中海贫血要先做血常规检查

判断轻度地中海贫血的血常规指标

判断轻度地中海贫血需要看一下血红蛋白，如果血红蛋白是90~110之间的话，可能会伴有轻微的地中海贫血。如果是中度的地中海贫血，那么指标在60~90之间的。

血红蛋白是90~110之间会伴有轻微地贫

一般来说血常规中判断地中海贫血指标主要是看红细胞计数、血红蛋白浓度测定和红细胞压积是否低于正常值低限。如果减低，临床上称为贫血，同时需要看平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度和平均红细胞血红蛋白含量。

如果这三个指标都低于正常，需要查血清铁蛋白浓度。如果血清铁蛋白浓度增高比较明显，临床上不能诊断缺铁性贫血时，需要怀疑是不是地中海贫血引起，需要做地中海贫血的基因筛查，能够具体明确诊断。

因此，有地贫面容、肝脾大等地中海贫血表现的患者，血常规提示小细胞低色素贫血，临床怀疑地中海贫血，需要做血红蛋白电泳、地贫基因筛查来确诊，仅凭血常规是不能确诊地贫的。

血常规哪个指标看地贫严重程度

血常规化验单，只能提示存在“小细胞低色素性贫血”可能，常见有是缺铁性贫血，地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血等几种情况。以下是两个地贫血常规指标计算公式：

• 1.红细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；
• 2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，>12.5缺铁性贫血可能性大，

  血常规检查不能作为最终确诊的依据

  一般来说地中海贫血通过血常规检查可以看到一些“苗头”，但不能作为最终确诊的依据。两个公式都是一种大致的经验判断，不一定全准，但是可以算一下试试。

  如果确定不是缺铁性贫血，那么地中海贫血可能性大，确诊需要询问家族史，并行血红蛋白电泳检查等协助明确。由于地中海贫血是常染色体显性遗传，因为地中海贫血对胎儿的影响很大，如果患者是年轻人一定要检查之后再决定能不能生育。

  地中海贫血血常规特点

  地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，临床表现有贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良，它是由于珠蛋白生成障碍引起的贫血，可以导致甲状腺、肾上腺功能下降，严重者多因继发感染、心力衰竭而死亡。

  血常规特点是红细胞体积小血红蛋白浓度低

  地中海贫血的血常规特点是红细胞体积小，平均红细胞血红蛋白浓度低，但是缺铁性贫血也是这样的表现，而且缺铁性贫血比地中海贫血要常见的多，通过血常规检查只是怀疑但是无法确定是否是地中海贫血，需要进一步检查红细胞脆性、血红蛋白电泳和地中海贫血基因来进一步明确。

  如果父母有地中海贫血就会遗传给下一代，因此预防地中海贫血的方法就是补充足够的维他命，注意进行婚前检查，有问题及时采取措施，避免将地中海贫血遗传给孩子。

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