基因杂合缺失一定致病吗?sea基因杂合缺失不一定致病
作者:全民健康网 时间:2024-10-17 浏览:99
基因杂合缺失一定致病吗?基因杂合突变。杂合性缺失是指位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个发生缺失,而与之配对的染色体上仍然存在的情况。在杂合性缺失的致病性讨论中,最常谈及的两个疾病是,普拉德-威利综合征和天使综合征。
查出SEA杂合子不一定会致病的。如果检查结果为轻型,需要配偶再去做个检查,如果配偶也是同类基因携带者,则怀孕的话需要做产前基因诊断。还没有怀孕的话,建议先进行治疗,再备孕。
一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会出现严重的后果。如果夫妻双方都存在问题,且属于不同类型的地中海贫血基因携带者,胎儿有四分之一的几率可能得到严重或致命的贫血,有二分之一的几率和父母一样带有基因,但不会严重影响健康,且还有四分之一的几率可能完全正常。
基因杂合缺失不一定会致病。基因杂合缺失也就是染色体其中的某一条上面的某一片段丢失了,使得染色体无法发挥其正常的功能,从而可能会导致病变。如果基因杂合缺失是属于轻型的话,则不会致病,如果严重的话,则一定会致病。
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