特纳氏综合症外貌图
作者:全民健康网 时间:2024-10-17 浏览:62
特纳氏综合症外貌图:特纳氏综合症也叫先天性卵巢发育不全。由于特纳综合症是染色体异常引起的,所以需行常规的产前检查,包括超声检查和羊水穿刺,但超声对胎儿的特纳综合症诊断,并不能很好的诊断,所以特纳综合症最为重要的产前检查,还是羊水穿刺检查。
特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病,因此是没有办法完全治愈的,目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育,并不能促进卵巢发育,使患者恢复生育功能,特纳氏综合征的临床表现主要有:
- 1. 身材矮,患者在宫内发育停滞,出生时身长和体重均低于正常婴儿,从出生到青春期的生长速度是逐年下降的,生长迟缓的原因主要是X染色体上的SHOX基因缺失或结构异常;
- 2. 性幼稚,患者缺乏性激素对下丘脑-垂体的反馈调节,血清FSH水平在4岁前升高,5~10岁下降至正常高限,10岁以后再次升高,并达到去势水平;
- 3. 多发躯体畸形,包括小颌、招风耳、耳畸形、鱼样嘴、眼睑下垂、斜视、腭弓高尖、短颈、颈蹼、后发际低、盾胸、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、脊柱侧弯等;
- 4. 可能伴发自身免疫疾病,如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病等。