3号染色体3q29微重复综合征的发病率,3号染色体3q29微重复综合征的遗传学
作者:全民健康网 时间:2024-10-07 浏览:86
3号染色体3q29微重复综合征的遗传学:3q29微重复综合征患者中最常见的染色体片段包含约20个基因。这些基因中的一些被认为与大脑和眼睛发育有关。然而,当异常复制时,哪些特定基因与3q29微重复综合征的各种体征和症状有关,是未知的。为什么一些在3q29重复的人没有相关的健康问题也不清楚。3q29区域以外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。
3号染色体3q29微重复综合征的发病率
3q29微重复综合征似乎是非常罕见的。在医学文献中描述了不到30个受影响个体。
3号染色体3q29微重复综合征的遗传学
大多数3q29微重复综合征患者有额外的副本约160万个DNA构建块(碱基对),也被写为1.6兆碱基(Mb),在染色体3的q29位置。但是,重复可能会有所不同。它影响每个细胞中染色体3的两个拷贝之一。
被重复的片段被短的,重复的DNA序列包围,这使得它在细胞分裂过程中容易重排。重排可能导致在3q29缺失或额外的DNA拷贝。
3q29微重复综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(重复)引起的病症)在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29指定位置的染色体长臂(q)上。
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