伊曼纽尔综合症发病率 伊曼纽尔综合症基因突变

伊曼纽尔综合症基因突变：因为体细胞内存在此多余的染色体，伊曼纽尔综合症患者的每个细胞的特定基因便有了三份拷贝，而非正常细胞所拥有的两份拷贝。此份多余的拷贝会影响患者正常的身体发育，使其出现伊曼纽尔综合症典型体征或症状。研究人员现正在努力探究：22号衍生染色体上到底携带哪些基因？这些基因在个体的生长发育过程中起着怎样的作用？

伊曼纽尔综合症发病率

伊曼纽尔综合症的发病率很低，具体比率不可考。迄今为止仅有约100个人被诊断患有此病。

伊曼纽尔综合症基因突变

此综合症是由每个细胞内11号和12号染色体中存在多余的遗传物质而诱发的。除了正常的46条染色体以外，一条11号染色体与一条22号染色体联合形成一条多余的染色体，而伊曼纽尔综合症患者体细胞内存在这条多余的染色体。此染色体在医学上被称为22号衍生染色体。

伊曼纽尔综合症是一类染色体异常引发的疾病，患者典型的症状是正常的生长发育受阻，从而累及全身许多器官。患儿还会并发肌张力减退，他们的身体与智力发育明显比同龄人迟缓，而且他们中大多数都会患有不同程度的智力残障。此综合症患者的其他可能的症状包括小头畸形，明显的面部异样，小颌畸形等。

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