羊水穿刺的作用，羊穿能查出什么染色体疾病？

羊穿能查出什么染色体疾病？羊穿要分为三个价位，不同价格的羊水穿刺区别很大，如果是普通千元当的羊穿，那么只对常规的13、18、21号以及性染色体进行检查，并非包含全染色体，所以女性可能根据自身情况选择不同的价格区间。

羊水穿刺的作用

孕妇做羊穿能够诊断胎儿的染色体是否正常，减少异常胎儿的出生率。

做羊穿是为了更好的了解胎儿的健康状况，如果出现染色体异常胎儿，那么可以尽早处理，保证女性的身体健康，医生通过穿刺针刺入女性的羊水中，获得胎儿脱落的细胞，对这些细胞进行体外培养，然后就可诊断胎儿是否存在染色体异常疾病。

虽然羊穿的检查时间是在18-24周，但在孕晚期做羊穿，还可以检查到血型、胆红素、卵磷脂、胎盘泌乳素等，以此来了解自己体内于胎儿有无血型不合、溶血功能、胎盘功能等。

羊穿能查出什么染色体疾病？

在实际应用中，要对胎儿染色体核型分析，就需要通过抽取孕妇羊水中的胚胎细胞，简单来说就是将胚胎细胞中的染色体依次排序，然后分别分析各条染色体的数目、形态、结构有无明显异常，比如如果发现胎儿有3天21号染色体，那么就可确诊为唐氏综合症，除此之外，羊穿还能查出以下6类常见染色体疾病。

6类常见遗传病：

• 21一三体综合症；
• 地中海贫血；
• 先天性耳聋；
• 苯丙酮尿症；
• 进行性肌营养不良；
• 白化病和血友病。

除了以上常见的遗传病，羊穿还能查出很多其他类别的疾病，比如应用基因芯片还能检查一些特异性染色体缺失或者微重复综合症，一些少见、较难解释的胎儿外观畸形等，总之羊穿检查对于高龄孕妇来说非常重要，及时诊断才能尽早处理。

虽然羊穿是对所以染色体进行检查，即22对常染色体加一对性染色体，但并不能诊断出胎儿先天性心脏病，主要是因为这种病症属于器官结构性病变，单靠是羊水穿刺是不行的，通常这类疾病的检查方法是依靠思维彩超大排畸检查，才能检查出来。

羊穿的作用主要是用于胎儿染色体检查，像一些畸形、智力低下等异常胎儿都可以尽早检查出，以达到优生优育的目的，除了这点，羊水穿刺亲子鉴定准确率可达99.99%，在临床上被广泛应用。

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