地贫是什么?两广人不可不看的疾病
作者:全民健康网 时间:2024-09-18 浏览:102
地贫是什么?针对“地贫”预防胜于治疗,防患于未然,将疾病消灭在萌芽状态是比较好的措施。为了家庭幸福,请重视婚期检查与产前诊断!
地贫是什么
首先来说说地贫是什么病,地贫实际上是地中海贫血的简称,又称海洋性贫血,它是一组遗传性溶血性贫血疾病,造成地贫的原因主要是患者的遗传基因出现了缺失。
我国还是地贫的高发国,在广西、广东、海南、云南、贵州等省份比较常见,尤其是广西发生率比较高、危害最大。广东每年新增4000地贫,广东发病率高达10%,位居全国第二,仅次于广西。其中每9个人就有1人携带地中海贫血基因,携带率约为8.53%。
1、轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者,没有明显的临床症状,可能会有轻微贫血;
2、轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状;
3、重型地中海型贫血患者不是胎死腹中,就是在出生后需要终生输血,婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等。
医学上地贫类型可分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见,生活中大家一定要了解地贫和贫血的区别,要知道携带地贫基因的患者可不仅仅贫血那么简单,重则会导致死亡,危害很大。
根据临床严重程度还将地贫分为静止型、轻型、中间型和重型,静止型和轻型通常不影响工作和生活。中间型视具体情况间歇性输血治疗。重型地贫则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物,骨髓造血体细胞移植是唯一根除手段。
地中海贫血是什么原因造成的
地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前地贫的治疗方法虽多但用药物无法治愈。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。在我国,地中海贫血是基因遗传病中发病率比较高,影响最大的遗传病之一。
造成地贫的原因
1、β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失;
2、大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
地贫是一种遗传性的疾病,由于基因突变或基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,病人不能合成正常的血红蛋白,容易引起溶血性贫血。
地贫可以怀孕要小孩吗
地贫当然可以怀孕要小孩,视不同情况夫妻俩的备孕方式不同,比如夫妇双方若同为轻型地贫,那么怀孕以后,地贫的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。此时就要重视婚前体检,产前诊断!
当然夫妻双方都是地贫患者的话,也可以通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断技术,对有生育重型地贫儿的高风险家庭胚胎进行诊断,这样就能有效预防地贫基因对子代的遗传。