二号染色体异常会导致什么?
作者:全民健康网 时间:2024-09-18 浏览:39
二号染色体异常会导致什么?产前检查是降低染色体异常比较好的办法。SATB2相关综合征通常不会被遗传。它是由在生殖细胞(卵子或精子)形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因中新的(从头)突变造成的,受影响的个人在家庭中没有病史。
2号染色体是人类第二大染色体,约有2.43亿个DNA碱基对,占细胞总DNA的近8%,有1,300至1,400个制造蛋白质的基因。
2号染色体异常(SATB2相关综合征)是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍,严重的言语问题,牙齿异常,其他头面部异常(颅面畸形)和行为问题。与个人SATB2机相关综合征通常有轻度到重度智力残疾,和他们说话的能力被延迟或不存在。运动技能的发展,例如翻身,坐姿和步行,也可以推迟。许多受影响的人有行为问题,包括多动和侵略性。有些表现出自闭症行为,如重复动作。患有SATB2相关综合征的个体也常见快乐或过度的人格。不太常见的神经系统问题包括婴儿期喂养困难和肌张力减弱(肌张力低下)。大约一半的受影响个体的大脑结构异常。