帕陶综合症是什么,帕陶综合症的症状
作者:全民健康网 时间:2024-09-18 浏览:48
帕陶综合症的症状:患有帕陶综合症的婴儿可能会有各种各样的健康问题,比如:颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
帕陶综合症是什么?
帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病,它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症(T13)。正常细胞通常包含23对染色体,但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体,而不是2条。
患有帕陶综合症的婴儿在子宫内生长缓慢,出生时体重较轻,同时还有其他一些严重的医疗问题。每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症。孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。
每10个患有这种综合症的婴儿中就有9个在出生的第一年内死亡,换句话说,致死率为90%。临床更常见为,直接导致流产、死胎或婴儿出生后不久死亡。
至于能够存活下来的10%的婴儿,经过跟踪发现,其13号染色体多出来的那根染色体出现缺陷/破损,部分重复或嵌合。换句话说,并不是严格意义上的T13患者,才有可能生存下来(但仍然不可避免的带有终身畸性和死亡风险),可以理解为,在10%的幸存婴儿中,致畸率为100%。
帕陶综合症的症状
患有帕陶综合症的婴儿可能会有各种各样的健康问题,比如:
- 颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。
- 脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
- 智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
帕陶氏综合征又叫13-三体综合征,因为最早由Patau首先描述本病,故称Patau综合征,该病在新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性,上述具体去看看什么是帕陶氏综合征?
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