贝克威思-威德曼综合症发病率 贝克威思-威德曼综合症基因突变

贝克威思-威德曼综合症基因突变：CDKN1C基因的突变会使得此类蛋白质失去控制胎儿正常生长发育的功能，会使其出现贝克威思-威德曼综合症所特有的各种症状。约1%的贝克威思-威德曼综合征患者体内会出现染色体变异现象，包括染色体重组(易位)，非正常复制过程，或是11号染色体中遗传物质缺失。与其他一些诱发贝克威思-威德曼综合症的遗传物质突变类似，以下的染色体突变现象会使得此染色体上特定基因不再受机体的正常调节。

贝克威思-威德曼综合症发病率

在世界范围内，大约每13700名新生儿中，就有1位患有此病。但真实的发病率可能高于此，这是因为有部分此病症状轻微的新生儿患者并没有得到确诊。

贝克威思-威德曼综合症基因突变

贝克威思-威德曼综合症的遗传学病因很复杂。通常是因为11号染色体特定区域内的基因由于机体的非正常调节而引发的，并非是患者从其父亲或母亲一方遗传到某个染色体非正常拷贝的原因。对于11号染色体上的大部分基因，其两份拷贝在细胞中都是遵循显性遗传模式的。

然而，对于一些基因而言，仅仅是从该患者父亲一方遗传而得的那份拷贝是显性的。而对于另外一些基因而言，却是从该患者母亲一方遗传而得的那份拷贝是显性的。遗传过程中，与父亲或母亲相关的在基因表达方面的差异，被称为“基因组印迹”现象。11号染色体上的基因因有遗传印记而产生的变异，是引发大多数贝克威思-威德曼综合症的病因所在。

至少过半的该病病例是由于甲基化(methylation)的过程而诱发的。甲基化是一类化学反应，在此类反应中，DNA某些特定片段与被称为甲基基组的小分子结合。在有遗传印记的基因中，甲基化是精子或卵子在形成过程中，确定父源或母源遗传基因的一种方式。贝克威思-威德曼综合症往往由11号染色体的DNA区域的某些遗传物质变异诱发，此区域被称为印记中心(ICs)。

该印记中心控制着一些基因的甲基化过程。这些基因在机体正常的生长发育过程中的作用不可或缺，具体包括CDKN1C， H19， IGF2和 KCNQ1OT1 等基因。非正常的甲基化过程使得这些基因所受的机体调节中断，从而导致机体生长发育过度，并出现贝克威思-威德曼症的其他一些典型症状。约20%的该病病例是由被称为父源单亲二体(UPD)的基因突变引发的。父源单亲二体基因使得患者有两份父源基因的活性拷贝，而非一份。另一份则是母源基因非活性拷贝。

体内有父源单亲二体基因的患者通常会缺失仅在母源染色体拷贝上有活性的基因。在贝克威思-威德曼综合征的病例中，在胚胎的早期发育过程中往往会出现父源单亲二体基因现象，并使得患者的一些体细胞生长受到影响。这被称为嵌和现象(mosaicism)。嵌和的父源单亲二体基因会打破11号染色体上保持活性的父源和母源基因的生理学平衡，这就是贝克威思-威德曼综合症的根本病因。

相对少见的是，CDKN1C基因的变异诱发此病。此基因为某类蛋白质的合成提供遗传指令编码，该类蛋白质具有控制胎儿正常生长发育过程的功能。

贝克威思-威德曼综合症会使患者机体多项机能受损，其主要病因是短期内婴儿身体生长发育过快。幼年期，患儿的身高和体重都明显超过未患该病的同龄正常人。患儿往往从8岁起，生长发育开始变得缓慢，成年之后通常个子偏矮。部分此病的患儿，主要症状是身体半边过度生长或肥大，产生相貌不对称的体征。此异常的生长发育趋势，随着时间的推移，会在患者身上减缓或变得并不明显。

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