镰刀型细胞贫血病的症状有哪些-什么原因导致镰刀型细胞贫血病

什么原因导致镰刀型细胞贫血病？红细胞镰变的初期是可逆的，给予足够的血氧即可逆转镰变过程。但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。

镰刀型细胞贫血病的症状有哪些？

镰状细胞性贫血的症状通常在患儿5个月左右时出现，症状包括:

• 贫血：镰状细胞因结构异常很容易破裂而提前死亡，导致体内的红细胞数量减少，造成贫血。红细胞通常在体内存活约120天左右，之后才被新的红细胞逐步替换，但是镰状细胞通常在10到20天左右就会死亡，这会直接造成红细胞的短缺(贫血)。
• 疲劳：由于没有足够的红细胞，造成机体缺乏足够的血氧，从而导致疲劳。
• 间歇性疼痛：这也是镰状细胞性贫血的主要症状。当镰刀状红细胞阻碍血液通过微小的血管流向胸部、腹部和关节时，阻塞的地方就会产生疼痛。疼痛部位和强度都有所不同，有的患者可以持续疼痛几个小时到几个星期，有的患者可能一年只有几次疼痛感，而严重的疼痛患者需要住院治疗。
• 手脚肿胀：肿胀是由于镰状红细胞阻碍血液流向手和脚末端所致。
• 细菌感染：镰状细胞会损害脾脏造血功能，导致身体更容易受到感染。医生通常会给患有镰状细胞性贫血的儿童接种疫苗和抗生素，以预防可能危及生命的感染，比如肺炎感染。
• 发育迟缓：由于红细胞为身体提供生长所需的氧气和营养物质，健康红细胞的缺乏会减缓儿童的生长，推迟青少年的青春期到来。
• 妊娠并发症：除了儿童，镰状细胞性贫血也会增加孕妇患高血压和血栓的风险，此外它还会增加流产、早产和低出生体重婴儿的风险。
• 其他并发症：由于镰状细胞性贫血会导致全身各处脏器缺血，所以也会引起多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外，还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外，该病也可影响神经系统的发育而出现智力低下。

镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管系统使患者易感染，尤其是肺炎球菌败血症和衣原体肺炎，临床出现急性胸部综合征，临床特点为发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛、X线有肺突变或浸润;抗生素起效慢也是各年龄死亡的主要原困。溶血引起胆红素增又会导致黄疸、肝胆结石的出现。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克。因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应而出现手足关节肿胀充血疼痛时称手足综合征(多见于2岁左右儿童)。

什么原因导致镰刀型细胞贫血病？

镰状细胞性贫血是由血红蛋白β(HBB)基因突变引起的，该基因制造一种红色色素，内含铁的化合物，这种化合物可以使血液呈红色，红细胞将氧气从肺部输送到身体的各个部位，在镰刀型细胞贫血症症中，异常的血红蛋白导致红细胞变得僵硬，粘稠和畸形。

正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常的血红蛋白S(hemoglobin S，HbS)，取代了正常血红蛋白(HbA)，在氧分压下降时HbS分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞(镰变)。红细胞内HbS浓度、脱氧程度、酸中毒、红细胞脱水程度等许多因素与红细胞镰变有关。

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。镰状细胞携氧能力极差，导致患者体内没有足够的健康红细胞来输送氧气。

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