广州第三代试管婴儿医院

科普遗传病——型多囊肾(ADPKD)

什么是型多囊肾型多囊肾，又称常染色体显性多囊肾病，是常见的常染色体显性遗传疾病之一 。常染色体显性遗传多囊肾病是慢性肾脏病的重要诱因之一，发病率为1/400~1/1000，由于其发病年龄多在40~60岁，故既往又称之为“型多囊肾病”。

ADPKD的发病机制ADPKD呈常染色体显性遗传，主要是由于PKD1基因突变或/和PKD2基因突变所致，约占多囊肾病的85%以上。父母有一方患病，子女有50%机率发病。

ADPKD的主要临床表现ADPKD的临床表现主要包括肾脏表现和肾外表现。肾脏主要为肾囊肿不断增多，长大，逐渐肾功能衰竭，临床表现包括：腰痛、腹痛腹胀;可出席血压升高，少量蛋白尿、镜下或肉眼血尿，囊肿感染时上述症状可加重。有些患者可合并肾结石。肾外表现主要是肾外器官囊肿或其它病变，如肝、胰腺、精囊、脾、蛛网膜囊肿，或出现颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂、憩息病、腹壁疝、精子异常，高脂血症等。

ADPKD的防治目前尚无明确有效的药物来治愈多囊肾病，而病情的多变性及无法逆转性为社会及患者带来了沉重的经济及心理负担，因此有阳性婚家族史或多囊肾患者可以主动地进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

遗传咨询多囊肾病是一种遗传性疾病，一般情况下，患者的子女有50%的几率继承该病。因此，在生育前建议进行遗传咨询，了解自己的遗传状况和患病危险，以及如何降低患病的几率。

三代试管助孕第三代试管婴儿技术可以实现体外对胚胎筛选，阻断致病基因向子代传递，从源头上对出生弊端进行干预，实现优生优育，有效阻断遗传病出生弊端，避免孕妇产前诊断因胎儿异常引发的生理及心理的痛苦。