广州第三代试管婴儿医院

甲基丙二酸血症是什么症状，新生儿若出现酸中毒怎么办

什么是甲基丙二酸血症?甲基丙二酸血症(MMA)是一种遗传代谢性疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢弊端所致。

正常情况下异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆和奇数链脂肪酸等在MCM及维生素B12的作用下分解代谢，转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。当MCM弊端或VitB12代谢障碍可导致甲基丙二酸、丙酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。

甲基丙二酸血症的遗传机制甲基丙二酸血症可由多个基因突变所致，根据酶弊端的类型可以将甲基丙二酸血症分为甲基丙二酰辅酶A(MCM)弊端及其辅酶钴胺素(VitB12)代谢障碍两大类，其主要遗传形式为为常染色体隐性遗传。

甲基丙二酸血症的临床表现甲基丙二酸血症根据发病年龄可分为两种类型。

01早发型发病年龄多为婴幼儿期，患儿可出现吮吸不好、进食困难、反复呕吐、便秘、全身肌减退、运动障碍、嗜睡等症状，若不能及时和适当的治疗，患儿可因呼吸窘迫、脑水肿而进入昏迷状态，甚至致死或发展为性脑损伤 。

02晚发型

可在4-14岁出现症状，常以神经行为异常为症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等，大多数病例有血液系统异常。晚发型患者仅凭临床症状难以诊断，常被误诊。

甲基丙二酸血症的诊断方法通过尿有机酸分析、串联质谱筛查，基因分析诊断分型。颅脑核磁显示双侧苍白球信号异常，表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩、脑积水等。

如何预防甲基丙二酸血症绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此在孕前、产前进行干预是防止遗传病发生的有效措施。

01孕前可通过胚胎植入前遗传学检测技术(俗称“第三代试管婴儿”)进行干预，可以对移植前胚胎进行致病基因变异诊断，选择没有疾病表型的胚胎移植入子宫，阻断疾病向子代传递。

02孕期可以做羊水穿刺，提取羊水进行甲基丙二酸血症基因检测，对突变已知家系进行基因产前诊断，来确定胎儿是否患有该遗传病。

03新生儿若出现酸中毒以及糖代谢紊乱、内环境紊乱等，需要尽早筛查、尽早对症治疗。