广州第三代试管婴儿医院

高龄女性试管日记

一个求子11年才被上天眷顾的高龄试管妈妈。2012年，婚后没几个月就自然怀孕了，一家人都还沉浸在喜悦中，后来一次产检，发现孩子没有胎心，已停止发育，就这样流产了。


虽然可惜，但想到自己才结婚不到一年，孩子的降临是早晚的事。一年后，第二次怀上了，但不到2个月又流产了。这让有点慌了，因为知道怀孕后，就辞职在家专心养胎，生活上已经很小心了。于是，在身体恢复后，就在我们家附近医院做了一系列相关检查，检查结果没有发现异常，包括我丈夫的等也正常。

于是，医生让我们回去调理，继续自然备孕。半年后，又发现自己怀孕了，根本来不及高兴，不到60天，又是没有胎心了。

3次小产，这让她次感到绝望。一次偶然的机会，我听说现在试管技术可以帮助怀孕。为了尽快走出阴霾，怀上孩子，我跟老公决定选择辅助生殖助孕。

于是，2012年开启了试管周期，获得4枚胚胎。移植后非常顺利的怀孕了，我暗自窃喜以为这次会顺利，谁知遭遇了生化妊娠。


由于反复流产，反复清宫，子宫受到不小的伤害，子宫内膜变薄。此外，身心疲惫。每次得知怀上了，无限欢喜，以为被老天眷顾了，但每次都事与愿违，一次次的又被现实打击。

为什么，怀孕就这么不顺利呢？

经过朋友推荐，到生殖医学科。生殖医学科的医生询问了患者病史，评估情况后，建议查了染色体，发现是染色体出了问题——46.XX.t(2;7)(q32.2;q21.2)染色体平衡易位。染色体结构异常是导致女性复发性流产和不孕不育的重要因素，其中染色体平衡易位较为常见。

据统计，每370名新生儿中就有一名是平衡易位携带者，人群基数庞大，他们成年后会面临严重的生育问题。在医生的指导下，患者选择了第三代试管婴儿。

2023年初，患者再次进入试管周期，经过促排，**，体外受精，较后养囊获得6枚囊胚，经过胚胎植入前遗传学检测，优选出一枚囊胚移植，成功受孕，3月，小王子降生，新生儿评分10分。

终于，历经11年反复流产的患者完成心愿。


染色体平衡易位


染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换重新连接。人体染色体有46条，数目和结构是恒定的，否则就会出问题。


染色体平衡易位时数目没发生变化，没有染色体片段的增减，基因也未增减，只是位置发生了改变。但由于没有遗传物质的丢失，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外貌和发育都是正常的。


平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失或多余，这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。


染色体平衡易位者有1/9的概率生出正常孩子。但平衡易位型胎儿，将来也要面对同样的生育问题。染色体疾病是无法治疗的，建议做植入前胚胎遗传学诊断治疗即第三代试管婴儿，对胚胎进行筛查，选择健康的胚胎移植。
PGT简介
PGT-A：针对胚胎染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测技术，适合那些复发性流产、反复种植失败以及女方38岁以上高龄且不孕的夫妇。


PGT-M：针对单基因遗传病检测的胚胎植入前遗传学检测技术，适合那些有单基因遗传病如地中海贫血、耳聋、血友病、假性肥大型进行性肌营养不好、脊髓性肌萎缩症等的夫妇。


PGT-SR：针对染色体结构异常检测的胚胎植入前遗传学检测技术。适合那些一方或双方携带染色体数目异常或结构异常（染色体平衡易位、罗氏易位、致病性微缺失或微重复等）的夫妇。