广州第三代试管婴儿医院

“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（粘多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些看似美丽的名称背后，连接着的是不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。


一：罕见病其实离你我并不遥远！


每年2月的较后一天，是国际罕见病日。今年是首先7个国际罕见病日，宣传主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。罕见病其实离你我并不遥远！罕见病之所以称为“罕见”，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。

据统计，目前全球有三亿罕见病病人，而当前罕见病患者的数量已经达到2000万人。让我们一起了解罕见病，关注罕见病，较终避免罕见病的遗传。



二： 让“罕见”被看见！

罕见病，顾名思义，就是发病率很低、很为罕见的疾病。根据《原罕见病定义研究报告2021》定义，将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病，它们在诊断和治疗上面临着巨大挑战。

诊断难。罕见病常累及多系统/多脏器，临床表现又十分复杂。同时，能看罕见病的医院及医生太少，导致像小张这样，患者很难找到对口的医生，常常求医辗转各地，耽误较佳治疗时机。

治疗难。对于大多数罕见病而言，目前尚无药治疗；而对于少数有药治疗的罕见病，可及性需要医生把控。这些都要求临床医生有非常丰富的罕见病诊治经验。

研究难。罕见病的研究起步晚，缺少专业研究人员。同时，罕见病患者数量少，愿意参与其中的药企、机构、组织少，真确配合研究的患者也少。这些都是目前罕见病研究上遇到的困难。


三：第三代试管婴儿技术让罕见病被阻断！

那是否意味着,"罕见病父母们就不能拥有自己的健康宝宝了呢？"
当然可以。这些罕见病患者可以通过第三代试管婴儿技术生育健康的宝宝。

为解决不孕不育的难题，试管婴儿技术已在得到广泛应用，但对于患有罕见病的父母来说，疑虑并未消除。如果植入的胚胎携带有弊端基因，试管婴儿生育出来的宝宝依然会患有罕见病，这正是父母们不能接受。


解决了“有没有”的问题之后，“健康不健康”正在成为父母们关注的焦点。

第三代“试管婴儿”技术，也称胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT），是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在移植到母体子宫之前的单基因突变、染色体数目或结构异常的检测。


该方法可以检测出基因异常的胚胎，选择正常胚胎植入到母体子宫，从而提高临床妊娠率，降低流产率、防止单基因病和染色体异常的胎儿出生，达到优生优育的目的。

四： 哪些罕见病，第三代试管能够阻断？

《批罕见病目录》中可以通过三代试管婴儿技术阻断家族遗传的疾病列表。

广州国际助孕中心介绍
2007年广州国际助孕中心生殖医学科率先在广东省开展人类辅助生殖技术，2008年诞生云南省首例试管婴儿，陆续开展各项助孕技术，包括：H/D、IVF/ICSI、PGD/PGS。经过17年的快速发展，已经建设成为以生殖医学、辅助生殖技术和优生优育咨询指导及诊疗为特色的大型综合性医疗中心。

科室一直致力于将规范融入临床，并提倡数字化、信息化的管理模式。开设专病门诊：不孕症和试管婴儿门诊；疑难不孕症门诊；复发性流产门诊；中西医门诊；宫腔镜门诊；三代试管咨询门诊；男性不育门诊等特色门诊。

设有10个复杂不孕不育症多学科诊疗（MDT）团队，包括：第三代试管婴儿（PGT）；多囊卵巢综合征；反复种植失败；不孕症合并子宫内膜异位症、子宫腺肌病；卵巢低反应；卵子不成熟、不受精无胚胎等多学科诊疗团队。作为辅助生殖领域规模比较大，开展时间长，可实施全套辅助生殖助孕技术（一代，二代及三代试管婴儿）的生殖中心，广州国际助孕中心目前承担着多例不孕不育症和人类辅助生殖技术诊疗工作，年门诊量超过12万人次，年辅助生殖技术治疗周期达3000例，PGT周期完成1800例，病人规模量和成功率居辅助生殖先进、率先水平。