广州第三代试管婴儿医院

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布较广、积累人群较多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传，以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即正规预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的较有效措施。

地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和正规预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。正规预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高危险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不好、遗传性耳聋、多囊性、尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

广州优生国际助孕中心生殖医学科开展的服务项目

**人工授精技术（H）；

体外受精-胚胎移植（IVF-ET，俗称代试管婴儿技术）；

卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI，俗称第二代试管婴儿技术）；

胚胎植入前遗传学检测（PGS/PGD，俗称第三代试管婴儿技术）；

试管第二代和第三育调理促排以及移植方案指定；

经阴道超声监测排卵；

药物促排卵；

微痛麻痹**术；

睾丸穿刺精子抽提术（TESE）；

精子冷冻；

与解冻技术；

胚胎辅助孵化；

生育力评估与中医调养门诊