北京京都儿童医院

小小是一名早产儿，出生时体重不到两公斤，同时伴有尿道畸形。出生第三天，小小开始出现血小板减少、腹泻、反复发热等症状，住院治疗了两个多月才恢复出院。而尿道畸形，因为年龄太小无法接受手术。

两年后，爸妈带小小到北京一家医院做尿道畸形手术。手术很顺利，但在后续的住院期间，小小出现了肠道感染，严重腹泻，脏器功能也相继衰退。

与此同时，他还出现了血液系统的表现，血象异常，白细胞减少，粒细胞减少，血红蛋白减低，血小板减少等症状！在当时的医院做了各项检查，都无法确诊小小患了什么病。

由于天天拉肚子，小小的营养状态非常差，原本胖乎乎的小小变成了一个瘦小孱弱的孩子，家长决定转院治疗。到了第二家医院，小小的病情仍然是个解不开的谜。

诊断不明，就难以完成有效治疗。眼看着小小每况愈下，父母和医生到处打听咨询，哪里能治好孩子的病呢？与此同时，他们也在一直寻找一个答案——小小到底患了什么病？

较后，一位专业的儿童血液病教授给小小父母推荐了北京京都儿童医院，这里的血液肿瘤科治好了多例复杂、难治性儿童血液病，说不定小小的病也能在这里找到答案，得到救治。

小小的父母立即带着他赶到北京京都儿童医院，找到了医院科研院长兼血液肿瘤科主任孙媛。

孙媛院长了解到，小小之前在别家医院做过基因检测，没有查出致病基因。但鉴于小小发病年龄小，孙媛院长和团队医生还是考虑他患先天性疾病可能性大，决定再为他做一次基因检测，并邀请京都的一位美国客座教授为他进行基因诊断。

基因检测结果给了大家一个陌生的答案，MIRAGE综合征！这是一种罕见病，目前全球报道不超过30例，且治果很差，大多数患儿在治疗过程中死亡。目前原尚未发现该病的报道，小小是MIRAGE综合征的首例患儿。

笼罩在小小身上两年多的迷雾，终于被拨开。不管是家属还是医生，都有了方向。但是国际上同种病例的较高死亡率，又给家属和医生头上蒙上了一层厚重的阴影，接下来该怎么治疗？治疗结果也会如其他病例一样失败吗？2岁多的小小也要不久于人世了吗？

一连串的疑问在血液科医生的脑海里盘旋。孙媛主任与全科室医生一起讨论治疗方案，翻阅国外报道的病例文献，再结合小小自身的情况，探索有效的治疗方法。

紧接着，京都血液科的医生们开始了对抗国内首例MIRAGE综合征之路。这条路很陌生，成功了，将创造奇迹；失败了，就要面对不可逆的后果。

雪上加霜的是，由于病史长、病情重，小小的病情已合并为白血病。所以在医生们在为小小治疗MIRAGE综合征的同时，还要兼顾治疗白血病，给他做造血干细胞移植。

对于一般的白血病患者而言，造血干细胞移植就是一道生死关，一个不小心，就有可能出现生命危险，更何况是同时身患MIRAGE综合征的小小，他的移植之路会怎么样呢？

行移植，就要先做化疗，可是小小的脏器功能太差，用了化疗药后，小小的肝脏、肾脏就接二连三的衰竭，根本无法继续化疗，需要抢做移植。

这是一种高危险的作。因为在移植前如果不清除肿瘤细胞，就很可能会导致早期复发。
但根据小小当时的病情，也只有移植这一条路可以走。

当医生们准备冒险时，另一个棘手的问题接踵而至。血液科的供者搜索员找遍了的骨髓库，都找不到合适的非血缘供者。

没办法，小小的移植只能选用亲缘供者。而孩子体内又有大量针对父母及同胞的强阳性抗体，存在这种抗体可能导致植入不好甚至移植失败。只能让抗体针对性较弱的爸爸细胞、充当供者。

移植结束2周过去，小小的血象没有明显的起色，医生再次回输了供者的细胞，但中性粒细胞刚刚开始上升后又再次下降，这些迹象都表明：小小的次移植，失败了。

奇迹没有出现，医生和家属还要重振旗鼓，从头再来。

出仓后，小小体内的肿瘤细胞又涨起来了，急需第二次移植。

这又是一个新的挑战，即便是在全球范围内，也尚未发现行两次移植的MIRAGE综合征病例报道。

这一次，医生重新为小小制定了治疗方案，化疗加CD33单抗。用药后，肿瘤细胞有所下降，但二次移植迫在眉睫。而供者难题再次摆在眼前，小小上次的移植结果证明，爸爸不能再做供者了，妈妈和哥哥也不行，只能寄希望于骨髓库里的非血缘供者。

血液科的供者搜索员又开始新一轮的搜索，从中华骨髓库，到日本、韩国、香港等国外骨髓库，都没有找到合适的供者。在反复多次的邮件沟通之后，终于在台湾骨髓库发现一例HLA7/10相合的供者。医生们知道，相合度越低，移植后出现严重排异的几率就会越大。

但是，时间不等人，小小的病情也不能再拖下去了，他们只能再次冒险！

血液科医生们全阵以待，在给小小做移植前的预处理时，多方权衡，全面兼顾。在用药量上小心翼翼的斟酌，多一点，就有可能危及小小的生命，少一点，就无法完成移植。他们一步步摸索，一点点前进。

在与台湾骨髓库协商好后，血液科紧急召开会议，确定快速入台的较佳方案，成功办理通行证，时间赶往台湾取回造血干细胞。

48小时内，来自海峡对岸同胞的造血干细胞顺利回输到了小小体内。

结果怎么样？会不会出现严重排异反应？医生们时刻观察着！很多达到移植指征、供者相合度高的患儿，在移植后都难免会出现不同程度的并发症，更何况是这个各项指标都严重不合格的小小，他接下来的命运会如何？谁都不知道！

可贵的是，小小的父母给予了医生的信任。这份信任，来自医生和家属及时有效的沟通；这份信任，让医生们可以心无旁骛地进行较后一搏。

一天天，小小度过了移植仓里的观察期，顺利出仓。在后续的抗排异阶段，医生们也丝毫不敢掉以轻心，担心移植失败、肿瘤复发。可喜的是，每一次的骨穿都显示肿瘤细胞在持续缓解，外周血嵌合率持续。

至此，所有人都松了一口气；至此，全球首例行两次移植的MIRAGE综合征患儿诊治康复！

目前，小小已经出院3月有余。每次来院复查，情况一直稳定，小小的状态也越来越好！

历经千辛万苦，终于取得了胜利。对于小小和家属来说，两年的长征之路终于要走完了；对于京都血液科医生来说，他们又完成了一例罕见、危重病例的救治，攻克了一道复杂病症的医学难题！

这是医学界的奇迹，更是生命的奇迹！