血友病携带者能否通过试管技术生育健康孩子？全面解析与指导

血友病携带者能否通过试管技术生育健康孩子？全面解析与指导

血友病是一种遗传性疾病，由于该病为X连锁隐性遗传，导致发病的患者通常是男性，而女性患者非常罕见。只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为携带者，携带者虽然不发病，却有可能把致病基因传给下代。

血友病携带者可以通过试管生出健康的孩子吗？

血液病医者：血友病携带者想要生育健康孩子只能通过第三代试管婴儿技术，主要是因为第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学筛查和诊断性质。

第三代试管婴儿的核心技术PGT，对早期胚胎进行染色体数目和结果异常的检测，确定胚胎是否有患病基因，然后在众多胚胎中，挑选出健康疾病基因的胚胎植入到母体子宫内，来防止血友病传递。

以目前的第三代试管婴儿技术能够阻止下一代遗传血友病，但是需要注意一点，需要所有胚胎中要有健康的胚胎才可以移植，如果所有胚胎都是有疾病基因的，需要做二次促排，通过这种方式获得更多的卵子培育成胚胎。

第三代试管婴儿技术适用于哪些人群？

移植前基因诊断适用于有以下情况的人群：

包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复等。

单基因遗传病，诊断明确或致病基因连锁标记明确，如地中海贫血、血友病、多囊肾、遗传性耳聋等。

具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

人类白细胞抗原配型。

胚胎植入前遗传学筛查适用于有以下情况的人群：

女方高龄，即38岁及以上。

自然流产≥3次，或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常。

反复种植失败，即移植优质胚胎3次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎。

严重的畸精子症。

毫无准备地试孕对于有家族遗传性疾病的家庭，存在着极大的风险。第三代试管婴儿技术将生殖医学与遗传学结合在一起，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提早到了孕前阶段，从根源上避免了遗传病的发生。