脆性X综合症遗传几率,第三代试管能排除脆性X吗
脆性X综合症是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性,其致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变,该病会遗传且无法治愈。那么脆性X综合症遗传几率为多少?第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗?下面一起来了解一下。
脆性X综合症是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性,其致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变,该病会遗传且无法治愈。那么脆性X综合症遗传几率为多少?第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗?下面一起来了解一下。
脆性X综合症为X连锁显性遗传,X连锁显性遗传的特征有以下几点:
1、人群中女性患者比男性患者多一倍,女性患者病情常较轻;
2、患者的双亲中必有一名本病患者;
3、配偶正常的男性患者的孩子全部为患者,孩子全部正常;
4、配偶正常的女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性为本病患者;
5、与常染色体显性遗传一致,在系谱中常可观察到连续传递的现象。
若男性为脆性X综合症患者与女性正常,俩人所生子女中,孩子全部正常,孩子全部发病;若女性为脆性X综合症患者与男性正常,子女中正常与患者各占1/2。
一般来说是可以的,脆性X综合症属X连锁显性遗传病,是常见的染色体病之一。第三代试管婴儿中采用SNP-ARRAY技术,可以检测胚胎中的X连锁遗传病,并且挑选出健康胚胎移植。
SNP-ARRAY技术(全基因组SNP微阵列晶片技术)有效地运用在第三代试管婴儿上,具备以下优势:
1、针对染色体易位携带者、高龄孕妇及反覆流产患者,可检测全基因范围内的染色体疾病,包括非整倍体、大片段的拷贝数异常、单亲二倍体等。
2、可筛查1千多种单基因遗传病,包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性的肿瘤疾病,为遗传病携带者优选健康胚胎并植入,生育健康宝宝。
3、可以准确诊断性连锁疾病,如脆性X综合征等。为遗传病携带者准确筛选出无遗传病携带的男性或女性胚胎,使后代不再受遗传病侵扰。
4、可检测胚胎的HLA配型,如β地中海贫血等。自定义HLA配型的胚胎,不仅可以生育健康的宝宝,同时还可治疗患病的同胞。
第三代试管婴儿是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行基因检测和遗传学分析,选择健康无遗传学疾病的胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断方法,可以有效的防止有遗传疾病患儿的出生。其适应症包括脆性X染色体综合征。
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