三代试管都筛查过了，还要做羊水穿刺吗？

三代试管都筛查过了，还要做羊水穿刺吗？有些妈妈好不容易才怀上宝宝，对医生嘱咐的羊水穿刺检查抱有疑问，移植前已经对胚胎做了遗传学的诊断，为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢？真的有必要做羊水穿刺吗？万一做羊穿流产了怎么办呢？今天就来帮助大家解释这个问题。

“无创产筛”、“羊水穿刺”的区别是什么？

首先让我们分清、“无创产筛”和“羊水穿刺”这几个术语的区别，它们常常会摆在做产检的准妈妈们的面前，该如何选择呢？

是在孕早、中期通过孕妇外周血血清生化指标判断胎儿唐氏综合征、18三体综合征的风险，这一传统技术可以大大降低唐氏综合征患儿的出生，但是该技术也有明显的局限性，比如较高的假阳性率和一定的漏检率。也就是说通过发现“高风险”的孕妇进一步羊水穿刺，会发现大部分是正常的；而提示“低风险”的人群中仍然有一定比例的唐氏综合征患儿出生。

“无创产筛”是在孕12周以后通过检测孕妇外周血中胎儿来源DNA来判断胎儿唐氏综合征等染色体异常的风险，该技术的优势在于准确率高、假阳性率低、漏检率低，具有取代传统的趋势，目前主要的问题在于价格昂贵。

“羊水穿刺”是产前诊断最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超声引导下穿刺羊水样本，进行遗传检测，由于取样直接来源于胎儿，所以可以较准确的直接反映胎儿的染色体或者基因情况。缺点是需要侵入性取样，虽然相对比较安全，但仍存在极低的流产和感染风险。

“无创产筛”都是产前筛查技术，主要是筛查胎儿患有染色体异常疾病的风险，筛查的结果只能提示风险的高低，不能确诊。“羊水穿刺”是确诊胎儿有无染色体疾病的方法。如果“无创DNA”检查提示有高风险，需要进一步“羊水穿刺”来确诊胎儿到底有没有遗传性疾病。

对于那些已知具有遗传性疾病胎儿高风险的孕妇，就可以跳过或者“无创产筛”，而直接选择“羊水穿刺”产前诊断，来排除遗传性疾病。

做三代试管还有必要做羊穿吗？

需要强调一点的是，“三代试管”技术本身不是导致您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，还要看您是什么原因做的“三代试管”。

1、对于PGT-SR和PGT-M技术后怀孕的孕妇，建议选择“羊水穿刺”，因为本身夫妇生育染色体异常和基因缺陷患儿的风险较高，虽然做过胚胎检测，但是由于胚胎检测的样本是很微量的，检测技术复杂，存在误诊风险，建议选择“羊水穿刺”作为进一步确诊手段，排除患病风险。

2、而PGT-A怀孕的孕妇可以遵循常规产检原则和流程，先做产前筛查，如发现有高风险因素，则建议“羊水穿刺”。如果您在PGT-A中选择移植了“嵌合体”胚胎，获得怀孕后，也建议直接行“羊水穿刺”进一步排除胎儿染色体异常风险。

此外无创DNA检测（NYTPT）是目前很受孕妈妈们欢迎的一项检测，它对21三体、18三体、13三体等常见染色体异常能够做出比较精准的筛查，对于无创DNA筛查来说，它如果是高风险，我们后面还是要做羊水穿刺来进一步地明确诊断，如果是低风险，即使后面做了超声排查了一些结构方面的畸形，我们也不能完全排除生出遗传缺陷儿的风险，所以对于有产前诊断指征的孕妈妈来说，医生首选的建议还是羊水穿刺。

羊水穿刺风险高吗？

实际上羊水穿刺的风险被过分夸大了，这是一种产前诊断取材的方式，简单、安全、有效，通过羊水穿刺获取胎儿样本后，能够对胎儿染色体病、基因组病、单基因病（按需）进行产前诊断，最大程度降低生出严重遗传缺陷儿风险。在正规的机构，由有经验的医生进行羊水穿刺，额外给胎儿增加的流产风险不超过千分之一，这个风险是非常低的，实际上在18-24周，做羊水穿刺的这个时间段，即使不做羊水穿刺，也会有2%左右的自然流产风险，所以相对于羊水穿刺，它所产生的效益，也就是说我们能够获取胎儿细胞，进行胎儿的遗传学诊断，避免出生严重缺陷儿来说，这个风险是非常低的。

羊水穿刺是为了采集胎儿的细胞，进行进一步的遗传学诊断，羊水细胞它来源于羊膜，胎儿口腔脱落细胞，尿路脱落细胞、皮肤脱落细胞，相对于胎盘和脐血而言，它更能代表胎儿，可以说是比较好的产前诊断样本了，通过羊水诊断我们可以发现胎儿是否有染色体病，基因组病等等，那么可以避免生出有严重缺陷的患儿。

羊水穿刺什么时候做？

羊水穿刺一般在18-24周期间做，在穿刺前一周需要做抽血，要做一个术前的检查，排查是不是有羊水穿刺的禁忌症，穿刺之后，我们的报告时间是根据我们羊水之后的送检项目，如果说是一些快速的分子诊断，比如QF-PCR，或者Bobs等等，一般三天可以拿到报告，但是对于常规的产前诊断来说，我们都是要做染色体核型和染色体芯片的，那么这个就需要四周左右的时间。