三代试管婴儿PGT技术

三代试管婴儿PGT技术

随着科技的发展，三代试管婴儿胚胎遗传学诊断成为辅助生殖医学中的重要技术。它通过筛选出健康的胚胎，提高了辅助生殖成功率，并减少了染色体异常所引起的孕期并发症。本文将详细介绍三代试管婴儿PGT的意义及其主要细分为三种不同技术。

三代试管婴儿PGT技术

PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术，是2017年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发起的，针对283个不孕不育领域专业术语进行重新定义与调整的其中一项内容。

PGT专属名词的制定，是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性，避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T，即检测（testing），相对于诊断（Diagnosis）与筛查（Screening）在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。目前为了区别特定类型的胚胎遗传检测，PGT技术共分为三个子类型，即PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

三代试管PGT技术

1、PGT-A:PGT-A是最常见的一种PGT技术，主要用于筛查染色体数目异常的胚胎。这些异常往往会导致围产期流产或染色体疾病，如唐氏综合征等。在PGT-A中，从受精卵或早期胚胎中获取少量细胞，并使用基因测序等方法进行检测。通过筛选出没有染色体异常的胚胎进行移植，可以提高妊娠成功率，并降低流产风险。

2、PGT-M:PGT-M用于检测单基因遗传病。这种技术主要应用于携带有某种遗传病基因的夫妇，以排除生育患有遗传病风险的后代。PGT-M通过特定引物与目标基因进行反应，将受精卵或早期胚胎中的基因片段扩增，并进行测序分析。通过筛选出没有遗传病基因突变的胚胎进行移植，可以确保后代不患上特定遗传疾病。

3、PGT-SR:PGT-SR主要用于检测结构重排异常。结构重排异常是指染色体上的一部分缺失、重复、倒位等问题。这些异常可能导致生育困难、流产或孕期并发症。在PGT-SR中，利用荧光原位杂交或PCR等技术对受精卵或早期胚胎进行检测和分析，以筛选出没有结构重排异常的胚胎进行移植。

三代试管婴儿PGT是一项重要的辅助生殖技术，通过筛选出健康的胚胎，可以提高辅助生殖成功率，并降低孕期并发症的风险。主要细分为PGT-A、PGT-M和PGT-SR三种不同技术，分别用于检测染色体数目异常、单基因遗传病和结构重排异常。这些技术的应用使得夫妇能够选择健康的胚胎进行移植，实现健康后代的诞生。

三代试管筛选遗传疾病成功率

第三代试管婴儿PGT技术可以筛选单基因遗传疾病，其成功率50%-65%，具体因人而异。筛查之后的胚胎移植到宫腔着床成功率可高达65%，所以一般会建议高龄女性以及反复移植失败的患者采用该技术。

第三代试管婴儿PGD筛选成功率其实说的就是筛查基因遗传疾病的通过率，一般而言可高达65%左右。当胚胎发育到第五天成为囊胚，会取遗传物质进行分析诊断，从而筛选出无染色体疾病的胚胎，筛查的时间大概在半个月左右。

其实囊胚筛查的通过率有高有低，不仅与技术有关，也受下面几个因素影响，一起来了解一下：

1、染色体：父母本身携带染色体异常的情况，那么成功率就会有所下降。

2、年龄：35岁之后的女性卵子质量下降，染色体异常的几率也上升，所以年龄也会导致筛查成功率降低。

3、精子质量：另外就是男性精子异常或者质量差。

4、胚胎数量：此外卵巢功能差卵过少，送检的胚胎数量少，也会影响囊胚筛查成功率。

第三代试管可筛查遗传病

三代试管婴儿技术在移植囊胚之前，医生都是会使用PGT技术筛查囊胚染色体是否异常，也就能够筛查胚胎是否有携带遗传性疾病。就目前来说，三代试管可筛查的遗传病大致就包括以下这四类：

1、X连锁显性遗传病：深棕色牙齿、牙釉质发育不良、抗维生素D-佝偻病、白内障、近视、锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤等X连锁显性遗传病，通过三代试管PGT技术是能够筛查出来的。

2、X连锁隐形遗传病：三代试管ptg是可以筛查胚胎染色体以确定是否存在神经性耳聋、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、无眼畸形、先天性夜盲症、鱼鳞病等X连锁隐形遗传病。

3、常染色体显性遗传病：多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多指症、并指症、结节性硬化病、多发性的家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤等都是可以通过三代试管筛查出来的。

4、多基因遗传病：先天性心脏病、先天性巨结肠、原发性高血压、青少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、儿童精神分裂症、孕期胎儿脑积水、慢性荨麻疹等通过三代试管PGT是可以筛查出来的。