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随着ART的不断进展,不孕症的诊治正从诊断性操作向预后导向路径转化。不幸的是,ART有时是用来治疗未彻底评估的患者;她们在一个快速的通常不彻底的检查后就被推荐进行ART治疗。因为IVF - ET的有效性和成功率的显著进步,使它和其他助孕方法被认为是可放宽指征使用的治疗不孕症的常规部分。因此,某些情况需要在早期诊断中进行进一步治疗的事实常被忽略,IVF已逐渐成为新近建立的不孕诊疗程序的基本干预措施。据估计,目前为止在美国出生的每一百个婴儿中,就有一个是通过ART技术诞生的。然而仍有关于ART的种种担心。许多研究人员报道了通过ART技术受孕后妊娠并发症有增加的趋势,包括2.2比值比的先天性异常和1.6比值比的官内生长受限。另外,最近的一项荟萃分析显示,通过ART而受孕的单胎妊娠中,早产(OR1.95)和围产期死亡(OR2.19)风险增加。这些产科和新生儿的风险在多胎妊娠时更明显,在ART妊娠中出现了一定的流行比例。在2003年SART数据库中报告的超过31000例妊娠中,有29%的双胎妊娠和5.9%的三胎以上的多胎妊娠。
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遗传病变是另外一种导致基因组损害和缺陷的机制,效应可能非常轻微或灾难性的,根据影响的类型可以将它们分为三个类别。第一类包括染色体非整倍体和重排:染色体的重排会造成特定染色体上一系列基因表达量或在基因组中的环境发生改变;第二类包括亚显微缺失(微缺失):多种基因在分子水平上的微缺失或重排会导致其表达模式的改变;第三类包括单基因缺陷:单一基因(或核心元件)的表达改变或缺失,进而导致男性不育。这些病变可发生在人类的所有染色体上,包括被认为与男性生育相关的300个基因中的任何一个。其位置可以在内含子和外显子的区域中,因而很难预测会产生何种效应。
暴露的累积剂量:偶尔少量的不良接触一般不会增加出生缺陷的发生概率,要通过暴露的持续时间、暴露的水平来计算暴露的总累积剂量。一般来说,化学品或含有化学品的化妆品的少量、普通暴露不会增加或者是稍微增加出生缺陷的风险,真正增加出生缺陷风险的不良暴露是职业暴露,例如化工厂的工作人员等。
吸烟的害处,对于女性来讲,除了其他已知的例如引起肺癌等危害以外,吸烟和被动吸烟还会增加不孕症的风险,在怀孕以后还会增加流产、早产、低出生体重、宫外孕、胎膜早破、前置胎盘的风险。据调查,23%的美国女性在怀孕之前的3个月依然在吸烟,在妊娠期最后3个月依然在吸烟的女性比例为11%。