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【权威】试管助孕专属方案

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缺少多学科合作:TORCH感染的筛查与诊断不仅仅是产科医生的事,还需要超声科、检验科、新生儿科,以及儿科医生的多学科合作和随访配合。国内的现状是各学科之间很少沟通,对高危新生儿缺乏系统的检查与随访。所以TORCH检查在中国开展了这么多年,我们依然无法得出一个有循证医学证据的中国的可靠临床结论,并对患者进行负责任的临床咨询。

关于TORCH筛查与诊断的建议

1.不常规推荐每个人都做,推荐高风险人群进行筛查和诊断。

2.推荐在孕前检查,在合适的孕周检查(按照相应的指南执行)。

3.在能够进一步做诊断的机构做筛查。诊断中心应该具备以下能力:可以进行羊膜腔穿刺并运用分子诊断技术对病原微生物进行确认,可以有能力对胎儿结构进行有针对性的详细的超声检查,可以提供多学科会诊,有能力对高危新生儿进行系统的长时间随访。

4.推荐采用定量的检测方法,推荐测定IgG抗体的亲和力。

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受精后透明带失去结合精子的能力,精子不能结合胚胎透明带,因此防止其他精子通过透明带与卵子融合、发生多精子受精。透明带在阻止多精子受精中起了重要作用,但受精后透明带发生了什么变化导致此明显的功能变化,至今还不清晰。虽然有许多精子可以和卵子结合,但最终通常只有一个精子进入到卵细胞内,发生精卵的质膜融合,使之受精。只有在异常情况下,可能有两个或多个精子受精,即双精或多精受精。这样形成三倍体胚胎,这种胚胎一般以流产或出生后立即死亡告终。目前认为阻止多精受精主要依赖透明带反应、皮质反应(cortical reaction,CR)及卵质膜的阻止作用。


结论:

1·“早唐”比“中唐”检出率高。

2·“无创”比唐筛检出率高。

3·“羊穿”的检出率最高。

4·筛查低风险并不意味着没有风险。

5·筛查高风险“羊穿”后绝大多数结果是正常的。

6·唐筛除了能筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征外,还能额外筛查出部分性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷。

7·无创筛查阳性,依然需要进行“羊穿”确诊。

8·筛查无风险,“羊穿”有比较低的、可控的、可接受的风险。


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