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经直肠超声中能够诊断的病变包括泌尿生殖结构的发育不良或发育不全、囊肿、扩张、钙化和结石。约1%~2.5%的男性不育症患者和4.4%~17%的无精症患者患有输精管发育不全,并经常伴有精囊的发育不全。单侧输精管发育不全的患者推荐进行超声检查,因此类患者伴有同侧肾脏畸形的发生率为91%。此种综合征的病因在于输尿管与输精管的胚胎起源均为午非管。患有先天性输精管发育不全的男性应进行生殖咨询,因为82%的此类患者会出现与囊性纤维化相关的基因突变。精囊囊肿较为少见,可以为先天性或获得性。先天性精囊囊肿常伴发同侧肾脏的发育不全或异位输尿管,后者的输尿管常连接一个发育不良的肾脏,其末端开口于精囊。如果精囊囊肿处于中心且长到足够大时,会引起精囊管的堵塞。

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