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间接指标：主要是IgG和IgM抗体，这是病原体感染后人体产生的免疫反应指标，与个体的免疫功能有关，主要用于感染的筛查和免疫状态的评估。
1·IgG抗体：说明既往感染，如果IgG抗体（+），说明有免疫力。
2·IgM抗体：如果是IgM抗体（+），一般情况下说明是近期感染，但是在某些情况下IgM抗体会持续长久存在，所以IgM抗体（+）并不能简单地等同于近期感染。
3·IgG亲和力：IgG亲和力可以帮助医生确认病原体感染时间，一般情况下IgG亲和力高，说明是远期感染；IgG亲和力低，说明是近期感染。
4·抗体定量检查：简单的抗体定性检查无法很好地帮助医生判断究竟是近期感染还是远期感染，在这种情况下可以通过不同时间段的抗体定量检查根据滴定度水平的变化来帮助判断。直接指标：主要是利用分子诊断的方法（例如PCR）来对病原体本身进行检查，用于TORCH感染的确诊诊断。
外界不良因素（包括物理因素，例如孕期做X线或CT检查；化学因素，例如接触化学物质或服药或用含有化学物质或金属物质的化妆品）的暴露并不一定会导致出生缺陷的发生，不良暴露要导致出生缺陷的话，必须要满足以下三个条件：
暴露的时间窗：人类胚胎的器官分化发育最敏感的阶段为停经的第5～11周，如果在这个最敏感阶段暴露于不良因素，最容易导致出生缺陷的发生。在此之前，它还只是一个受精卵，是一个细胞团，还没有组织器官的分化和发育，即使暴露于不良因素，一般也不会增加出生缺陷的发生率。在此之后，多数重要组织器官已经分化完毕，以后主要是组织器官的继续长大，不良因素的暴露一般不会引起出生缺陷，即使引起出生缺陷，也往往比较轻。暴露的化学物质种类：不同的化学物质有不同的致畸性，会作用在不同的组织器官靶点，因此不能一概而论。在进行咨询并作出决定之前，需要去搞清楚暴露的化学物质的种类，并查询相应的文献。
“早唐”的适应证：所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做“早唐”。但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内的孕妇，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄孕妇也鼓励做“早唐”，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、膈疝等）、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断，对于高龄孕妇，即使“早唐”风险提示为低危，有些人仍会考虑行产前诊断。
“中唐”适应证：年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
好处：
1·仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。
2·检测的孕周范围较大，12～24周均可进行检测。
3·预期检出率远远高于唐氏筛查：对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级筛查”。
缺点：
1·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。
2·对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。
3·价格一般在2000～3000元，是唐氏筛查的10倍，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵。
4·虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。
适应证：产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/1000～1/270）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35～40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断；健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/50～1/270之间；双胎妊娠做无创DNA比较好同时结合早孕期NT筛查结果。
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