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遗传病变是另外一种导致基因组损害和缺陷的机制,效应可能非常轻微或灾难性的,根据影响的类型可以将它们分为三个类别。第一类包括染色体非整倍体和重排:染色体的重排会造成特定染色体上一系列基因表达量或在基因组中的环境发生改变;第二类包括亚显微缺失(微缺失):多种基因在分子水平上的微缺失或重排会导致其表达模式的改变;第三类包括单基因缺陷:单一基因(或核心元件)的表达改变或缺失,进而导致男性不育。这些病变可发生在人类的所有染色体上,包括被认为与男性生育相关的300个基因中的任何一个。其位置可以在内含子和外显子的区域中,因而很难预测会产生何种效应。


手术后的妊娠率如下:轻度粘连的75%妊娠,中度粘连的62%妊娠,严重粘连的42.1%妊娠,广泛子宫内膜异位症者有50%妊娠。关于为改善子宫内膜异位症生育力而进行手术治疗时腹腔镜手术时机的问题仍有争论。实际上,在许多患者中由于这一疾病的进展性,结合大量前瞻性随机试验表明手术时进行治疗可以改善生育力,似乎对于微小和轻度子宫内膜异位的患者在腔镜手术时进行子宫内膜异位灶的切除是明智之举。由于还没有前瞻性的随机研究,我们还不能就关于通过腔镜治疗进展性子宫内膜异位是否可以改善生殖结局得出结论,但实际上,我们没有理由那么悲观。因此,如果像一些研究者宣称的那样,患有子宫内膜异位症和异位囊肿的患者她们在生殖的多方面都被削弱的话,那么可以通过手术使之恢复正常。814例患有子宫内膜异位囊肿的患者腹腔镜手术后有50%的人成功妊娠也支持。原因可能是由于子宫内膜异位囊肿的破坏和切除不仅简单地恢复了盆腔解剖和卵巢结构,可能还有更深层次的原因。


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