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凋亡参与了男性不育,造成WHO精液参数差已经成为一个共识,但是确切机制仍有待阐明。在不同程度睾丸功能低下的男性不育患者的睾丸活检组织中发现了调亡的比例较高,而且与正常生育力男性相比,不育症患者精液样本中调亡精子的比例明显升高。此外,在精子冷冻保存过程中不育症男性患者精子caspases活化程度更高。虽然凋亡被认为能够保证未损伤DNA的精子被选择出来,但是没有被凋亡清除的DNA受损的精子也可能使卵子受精。染色质包装差和(或)DNA受损参与了ICSI后精子DNA解聚失败的过程,造成受精失败。


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所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的颈项透明层(NT),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议准妈妈进行羊膜腔穿刺。低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。


因精囊管梗阻而导致的无精症患者,可采用精囊穿刺抽吸精子。这种精子穿刺抽吸术常应用于ART治疗。虽然文献中认为此种方法很成功,但睾丸穿刺或附睾穿刺取精较之更为常用经直肠超声引导的精囊穿刺多与经直肠超声引导下进行的前列腺中线囊肿穿刺术同时进行。

■约15%的夫妇患有不孕症;男性因素导致的不孕症约占其中一半。梗阻性不育症在临床病例中占有相当大的范围,其中包括无精症,即射出的精液中不含精子。梗阻性无精症见于5%的男性不育症患者;射精管梗阻是1%~3%梗阻性无精症患者的病因。对不育症男性的标准临床检查包括病史、身体检查、精液分析、激素测定,以及针对性的影像学检查。影像学检查不应在其他检查未完成之前进行。经直肠超声是检查射精系统细微结构的有效影像学手段(包括输精管壶腹部、精囊、输精管和前列腺),并能对EDO进行诊断。

■虽然经直肠超声诊断射精管梗阻的敏感性较MRI、CT以及管腔内造影术低,但因其风险小、费用合理、并发症少以及诊断率较高,经直肠超声目前仍是首选影像学检查方法。

■经直肠超声能发现的病变包括前列腺和精囊囊肿、精囊和射精管扩张、射精管附近的结石、纤维化和钙化等。


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