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与其他物种相比,人类精子染色质包装在自身及人与人之间变异非常大,这种变异性主要归因于其基本的蛋白组分。与正常生育力男性相比,不育症男性精子组蛋白:鱼精蛋白的比率增加。此外,哺乳动物精子仅含有一种鱼精蛋白,而人类精子含有缺乏半胱氨酸残基的鱼精蛋白。因而造成了在人类精子中维持稳定包装的二硫键交联与只含有P1的物种相比明显减少。P1和(或)P2浓度改变所致的P1/P2比率异常与男性不育相关。除了染色质重排,组对精子发生至关要,在基因敲除动物中的研究显示,重组降低与精子发生减少相关。绝大部分位于核内,仅有一小部分线粒体来源的DNA位于精子的中段,精子线粒体为小的环状,不与蛋白质结,具有较高的突变率。精子的活力与中段线粒体的含量有关,有研究显示线粒体的突变或缺失会导致精子活力降低。虽然线粒体主要为母源性,但已有研究发现父源性线粒体变也可以传递给子代。
精囊位于膀胱后壁的后方,前列腺的上方。大约在胚胎发育的第13周时,两侧精囊自午非管末端分出,靠近它们进入前列腺的入口。与午非管相关的其他结构,包括输精管或尿道等的发育异常,常伴有精囊的畸形。经直肠超声检查中,精囊表现为无回声区,界限较为清晰。前后径超过15mm为正常。经直肠超声的诊断过去常于管腔穿刺后进行管腔内造影以评价射精管的通畅与否。这一操作包括经阴囊输精管穿刺并注射一定量的染色溶剂(如亚甲基蓝)或放射造影剂,随后分别进行膀胱镜或放射线检查。虽然管腔内造影仍然是金标准,其应用已逐渐为经直肠超声所替代,主要因为管腔内造影为有创性检查,费用昂贵,出现医源性狭窄或管腔梗阻的风险较大,以及与手术有关的麻醉风险和放射线暴露等。现在,管腔内造影术主要用于射精管阻塞的局部手术中。