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尤其是大量的文献研究已经显示人类精液质量逐渐下降,睾丸癌的发生率逐年增加,这些结果归因于精子染色质的损伤。在正常生育过程中,自然选择过程保证了只有携带正常基因组的精子才能使卵子受精,但是许多辅助生殖绕过自然选择的过程,使异常精子有被选择用于使卵子受精的可能。本章将讨论精子染色质异常、氧化应激、凋亡以及微波对男性配子危害等的临床意义,同时重点讨论可用于评价这些方面精子结构和功能的实验室检测方法。人类精子染色质人类精子染色质结构和包装。染色质包装指的是为了将遗传信息传递给卵子,精子DNA折叠成的高度复杂的特殊结构。精子DNA与精子核蛋白(绝大多数是鱼精蛋白)之间具有独特的关联,使精子染色质结构压缩紧密,这不同于体细胞相对松散的染色质结构(DNA和核蛋白)。


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要不要做三维彩色超声和四维彩色超声正常情况下不需要做三维超声和四维超声,在有经验的超声医生手里,大畸形筛查时二维超声检查就足够了。只是在某些特殊情况下,例如需要更加直观地检查胎儿面部异常时,才需要三维超声检查。四维超声更加是噱头了,只不过是在三维成像的基础上增加了时间轴,可以实时看到动态的三维成像,只有在少数情况下才用得到。


TORCH筛查与诊断的乱象

混乱一:假阳性率高

如前所述,不少医院所采用的是简单的定性试验,导致假阳性率偏高,部分医生过度解读,在不做确诊试验的前提下就建议终止妊娠。

混乱二:做的时间不对

出生缺陷的管理原则是三级预防,比较好是一级预防,也就是在孕前进行TORCH筛查,确定女性的免疫状态,发现高危人群。其次是二级预防,也就是在怀孕后进行TORCH筛查和必要的产前诊断。然后是三级预防,就是对新生儿进行TORCH检查,早发现、早干预。现在大家普遍是在怀孕后才做TORCH筛查,而且是在进入孕中期以后才做,让医生无法准确判断感染的时间段,这就让结果的解读很困难。另外,TORCH感染导致的异常表型也很难在宫内得到诊断,例如耳聋和对智力的影响,这些异常用超声检查是无法发现的,这也是临床医生的无奈之一。

混乱三:解读离谱

多数临床医生对TORCH感染的后果、筛查和诊断缺乏系统科学的了解。在教科书和文献中,对TORCH感染的后果均存在不同程度的夸大,把病原体大流行时期的资料和结果应用到非大流行时期。例如风疹病毒发生变异,毒力明显增强时会导致风疹病毒感染的大流行,这时候就会导致比较高的胎儿出生缺陷发生率。而在非大流行时期感染风疹病毒,就不一定导致这么严重的伤伤害,把病毒大流行时期的资料应用到非大流行时期,显然不合适。


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