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随着ART的不断进展,不孕症的诊治正从诊断性操作向预后导向路径转化。不幸的是,ART有时是用来治疗未彻底评估的患者;她们在一个快速的通常不彻底的检查后就被推荐进行ART治疗。因为IVF - ET的有效性和成功率的显著进步,使它和其他助孕方法被认为是可放宽指征使用的治疗不孕症的常规部分。因此,某些情况需要在早期诊断中进行进一步治疗的事实常被忽略,IVF已逐渐成为新近建立的不孕诊疗程序的基本干预措施。据估计,目前为止在美国出生的每一百个婴儿中,就有一个是通过ART技术诞生的。然而仍有关于ART的种种担心。许多研究人员报道了通过ART技术受孕后妊娠并发症有增加的趋势,包括2.2比值比的先天性异常和1.6比值比的官内生长受限。另外,最近的一项荟萃分析显示,通过ART而受孕的单胎妊娠中,早产(OR1.95)和围产期死亡(OR2.19)风险增加。这些产科和新生儿的风险在多胎妊娠时更明显,在ART妊娠中出现了一定的流行比例。在2003年SART数据库中报告的超过31000例妊娠中,有29%的双胎妊娠和5.9%的三胎以上的多胎妊娠。


受精卵形成后,逐渐分裂,这个过程叫卵裂。卵裂后的细胞形成卵裂球。人类受精卵第一次卵裂形成两个大小不等的细胞,大细胞将分裂形成内细胞团,小细胞将形成绒毛膜和胎盘。之后卵裂球继续分裂成4个、8个、16个……细胞的卵裂球,在卵裂过程中细胞数量增加,但细胞体积不变。受精卵通过卵裂形成多细胞的实心细胞团,此细胞团形似桑葚,故称此期为桑葚胚。桑葚胚外面由透明带包裹。在受精卵的卵裂过程中,输卵管提供营养物质,桑葚胚一般在受精后3~4天运行到子宫腔,在宫腔游离3天左右,从子宫内膜腺体获取营养并继续分裂。早期卵裂球仍然具有全能发育的潜能,如果将两细胞卵裂球或桑葚胚分为两半,每一半都可以发育成为一个全胚。由于受精卵卵裂过程通过有丝分裂分裂为多细胞球,其中的每个细胞都携带该受精卵的遗传基因,并且每个细胞都有继续分裂分化成不同组织器官的潜能,因此,此时取其中的细胞进行遗传学检查,既可以诊断其携带的遗传疾病,又不影响受精卵的继续发育分化,基于此发展了胚胎植入前诊断技术,又叫植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD),这是遗传学诊断技术与辅助生殖技术相结合而形成的一种孕前诊断技术。PGD是指对体外受精(IVF)发育至6~8细胞期的胚胎,在显微操作下活检1~2个单卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体,通过遗传学方法进行诊断,选择正常的胚胎植入宫内,从而获得健康的胎儿。通过PGD可在胚胎种植前完成对单基因疾病、染色体病的诊断,防止遗传病患儿的出生。 


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