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这些患者使用睾丸穿刺抽吸术（TESE）获取睾丸内精子行ICSI治疗可以达到生育的目的，但是应当注意排除女方是否同时存在CFTR基因的缺失，避免子代出现胰纤维性囊肿病和囊性纤维化病。如果夫妇双方均携带致病基因，建议行植入前遗传学诊断。睾丸下降不全，尤其是双侧均下降不全的患者会因少精症或无精子症而导致不育。综合征是先天性低促性腺型性腺功能低下伴嗅觉缺失，通常在青春期发现，本病可以通过注射促性激素或促性激素释放激素脉冲式给药进行有效治疗，但是仍可能需要辅助生殖技术助孕。还有其他一些先天性异常与男性不育相关，但都相对罕见。其他一些生殖系统疾病也可以导致精子参数差，包括：睾丸外伤、睾丸扭转、睾丸炎、AIDS等。严重系统性疾病（如未能有效控制或有并发症的糖尿病和神经系统疾病）或持续发热也可导致精子质量下降。另外，滥用"毒品"也能损伤生育力。不育症也可能由医源性因素造成，化疗、放疗或服用某些特定药物，如柳氮磺胺吡啶等。特发性少、弱、畸形精子症当找不到明确病因解释精子浓度低，活力差和（或）形态异常时可以诊断特发性少、弱、畸形精子症。约20%~30％的精液参数异常为特发性。
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