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受精卵形成后,就会经由输卵管向子宫移动,这个过程需要3~4天的时间。在这几天内,细胞会按照几何级数不停地分裂,总共分裂43次,才会形成一个完整的受精卵细胞,这时的受精卵就叫作胚囊或胚胎。第2周在激素的作用下,子宫内膜已经做好了欢迎胚胎到来安家的准备。胚胎进入子宫腔后,在子宫内漂浮7~10天后才有力量附着在子宫内膜上,也就是“着床”。胚胎着床的位置通常在子宫上部的l/3处,或是接近子宫顶端。着床后,子宫就为受精卵继续生长发育提供了温床。子宫为了适应胚胎的存在,开始发育胎盘。通过胎盘,胎儿可以吸收母体血液中的营养。同时,胎儿产生的废物也可以通过胎盘排出去。

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尤其是大量的文献研究已经显示人类精液质量逐渐下降,睾丸癌的发生率逐年增加,这些结果归因于精子染色质的损伤。在正常生育过程中,自然选择过程保证了只有携带正常基因组的精子才能使卵子受精,但是许多辅助生殖绕过自然选择的过程,使异常精子有被选择用于使卵子受精的可能。本章将讨论精子染色质异常、氧化应激、凋亡以及微波对男性配子危害等的临床意义,同时重点讨论可用于评价这些方面精子结构和功能的实验室检测方法。人类精子染色质人类精子染色质结构和包装。染色质包装指的是为了将遗传信息传递给卵子,精子DNA折叠成的高度复杂的特殊结构。精子DNA与精子核蛋白(绝大多数是鱼精蛋白)之间具有独特的关联,使精子染色质结构压缩紧密,这不同于体细胞相对松散的染色质结构(DNA和核蛋白)。


后来针对母亲并发症的筛查项目多了起来,于是产前筛查也不再仅仅是胎儿畸形的筛查了,还包括了母亲疾病的筛查,例如母亲甲状腺功能的筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子痫前期的筛查、早产的筛查等。 什么是产前诊断?产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查,例如对唐氏筛查高风险、NIPT高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断,现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断,超声检查既可以是筛查,也可以是诊断,另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振(MRI)检查。


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