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植入前胚胎遗传学诊断技术该技术主要针对致病基因明确的单基因遗传病。其取材和助孕方式与胚胎植入前遗传学筛查技术相同。目的是将有基因变异的胚胎挑选出来,选取正常的胚胎移植入女性子宫,可避免夫妻怀上患有基因异常的胎儿,保证生育健康的后代。曾因严重基因问题而被迫行人工流产的患者、曾怀过有严重基因问题胎儿的患者、有家族基因遗传病史的患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术,可以有效预防遗传病患儿的出生、减少不必要的流产、阻断相关遗传病对其后代的影响,减轻家庭和社会负担。但对于多基因遗传病和很多不明原因的遗传病,目前尚无更好的解决方法。希望随着科学的发展,会不断满足患者获得“完美宝宝”的美好愿景。


迄今为止,尚不清楚在精子中检测到的凋亡标记是在射精前已经开始的尚未完成的凋亡过程的残存,还是来此射精后启动的凋亡。在精子发育不良时,凋亡对异常生殖细胞的清除可能失常,导致释放了存活的未成熟精子,而在其所携带的胞质小滴中含有活化的caspase -3。抗调亡蛋白Bcl - XL被认为能抵抗活化的caspase -3。同时凋亡也反映了内分泌疾病,精索静脉曲张和炎症/感染相关机制以及OS可能是凋亡的启动因素。此外,因为精子像中性粒细胞一样是终末分化的细胞,它们在体外有明确的寿命,这可能是成熟精子固有的特征,或者与失巢凋亡有关,也就是当细胞离开细胞外基质后发生的程序性细胞凋亡。


“TORCH”一词最早由Andre Nahmias在20世纪70年代提出,指的是一组在孕期感染会导致胎儿畸形和功能障碍的病原微生物。T指的是弓形虫; O指的是其他病原微生物; R指的是风疹病毒; C指的是巨细胞病毒; H指的是单纯疱疹病毒。

TORCH感染意味着什么

TORCH感染的共同特点是母亲感染后会发生母婴垂直传播,可能会引起宫内感染,导致流产、早产、死胎、胎儿畸形和新生儿感染,孕妇通常无症状或症状很轻。对于母亲来讲,由于TORCH感染的影响并不严重,因此得不到重视;由于TORCH感染无特殊的临床表现,因此不容易诊断。对于胎儿和新生儿来讲,TORCH感染的后果可以很轻,也可以很严重,因此解读很混乱。对于孕妇TORCH感染,我们需要记住的原则是:母亲感染并不一定发生胎儿宫内感染,胎儿感染不一定发生严重后果。


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