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植入前胚胎遗传学诊断技术该技术主要针对致病基因明确的单基因遗传病。其取材和助孕方式与胚胎植入前遗传学筛查技术相同。目的是将有基因变异的胚胎挑选出来,选取正常的胚胎移植入女性子宫,可避免夫妻怀上患有基因异常的胎儿,保证生育健康的后代。曾因严重基因问题而被迫行人工流产的患者、曾怀过有严重基因问题胎儿的患者、有家族基因遗传病史的患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术,可以有效预防遗传病患儿的出生、减少不必要的流产、阻断相关遗传病对其后代的影响,减轻家庭和社会负担。但对于多基因遗传病和很多不明原因的遗传病,目前尚无更好的解决方法。希望随着科学的发展,会不断满足患者获得“完美宝宝”的美好愿景。
它们直接测定DNA链的断裂情况,但是断裂的来源不是很清楚。在体细胞中,TUNEL对凋亡造成的DNA降解更敏感,而缺口平移认为是反映坏死的指标可以利用能与DNA结合的荧光染料对精子进行单细胞凝胶电泳结果显色,这种荧光彗星实验可以对单链和(或)双链DNA缺口损伤的程度进行定量有赖于pH值。因此,彗星实验作为一种检测DNA损伤非常敏感的手段被推荐。研究显示彗星实验的结果与TUNEL和SCSA分析具有显著的一致性。该方法操作简单,实验内部变异低,且费用低,因为彗星实验依靠荧光显微镜,该分析需要有经验的观察者来分析涂片并对结果做解释。与SCSA检测相似,彗星实验同样有效地应用于对冷冻后精子DNA损伤的评估。同时,也可以对IVF和ICSI后胚胎发育进行预测,尤其是对不明原因的不孕不育。
胚胎植入母体蜕膜后,滋养细胞即向绒毛和绒毛外两个方向分化绒毛滋养细胞具有绒毛的表型,覆盖于绒毛的外表面,与来自母体的血窦直接接触,参与营养物质和代谢产物的物质转运。而绒毛外细胞滋养细胞具有侵袭力,向子宫间质和螺旋动脉腔内呈侵袭性生长,在螺旋动脉腔内形成细胞栓,阻止妊娠后前几周内母体血液流向绒毛间隙。妊娠10周左右胎盘形成,则又可使螺旋动脉转化为低阻力血管,保证对胎盘的血液供应。如果滋养细胞侵袭力不足,可能是导致自然流产的原因,妊娠高血压疾病都与滋养细胞对螺旋动脉壁的侵袭力不足或缺如有关。 在孕卵着床时,囊胚最外层与子宫内膜接触的一层扁平细胞演变为单核、立方形、细胞膜界线清楚的细胞滋养细胞。着床后7~8天,着床部位的细胞滋养细胞又分化出合体滋养细胞(syncytiotrophoblast,lST)。合体滋养细胞位于细胞滋养细胞与子宫蜕膜之间,相互融合失去细胞膜形成多核的细胞团,并出现明显的空泡。随后,细胞团内空泡又扩展、融合成许多腔隙,腔隙之间的合体滋养细胞排列成柱状结构,称合体滋养细胞柱,为绒毛的雏形。约在着床后12天,细胞滋养细胞侵入合体滋养细胞柱内并在柱的外侧末端与合体滋养细胞一起形成滋养层的最外层,即滋养层壳。
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