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对于PCOS的定义需要遵循以下两点:①稀发排卵或不排卵;②临床或实验室检查提示高雄激素血症;③超声诊断卵巢多囊。这个标准的其他病因应排除在外。目前认为体重对于卵巢功能是很重要的影响因素( Kiddy等,1992; Clark等,1998)近50%WHO2患者为肥胖[体重指数(体重指数=体重/身高")>25kg/m2]。因为超重的这种负面影响为可逆性的,所以在任何治疗开始前应先指导患者减肥。病人进行选择后,卵泡诱导即可以通过各种干预方式开始启动。传统上,WHO2患者的一线用药为抗雌激素治疗,治疗失败后则改为FSH治疗。最近推出的替代治疗方式,例如胰岛素增敏剂、芳香化酶抑制剂、腹腔镜下卵巢打孔术,或是上述提及药物的组合,当行之有效时应予以提及。多个卵泡发育将导致多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS)是排卵诱导的主要副反应,虽然使用低剂量制剂和持续的卵泡,能够降低这些副反应的发生风险。
多胎妊娠的问题,可以通过一些简单的方法来解决,比如预先识别哪些受精卵有较高的成功种植在子宫里的可能性,这需要从最初建立体外操作过程时就开始努力,但至今尚未解决。早期的IVF经验里,有过一些尝试,用来确认哪个**具备正常怀孕的可能。这项操作的目的是检测卵泡里的成分,包括已知的荷尔蒙和其他产物。但是,此操作从来没有得到结论性的结果,而且经过验证,这是一项临床操作上非常低效的技术。这样的尝试,也许永远得不到满意的结果,因为它忽略了精子在受孕过程中的贡献。因此最理想的办法是检测那些结合了母源和父源遗传信息的受精卵,看它是否具备正常受孕的可能性。
近年来,高质量的临床观察和基础生物学研究显示某些疾病可能导致男性不育,而且已经开发出了很多有效的治疗方法。主要由男性因素所致不孕不育的比例逐渐增加尤其是生物学家和妇产科医生采用辅助生殖技术检测到了越来越多的精液质量异常的男性。但是,随着时间的推移,各种致病因素的流行病学已经发生了改变,某些特定疾病逐渐变得少见(生殖道感染所致的梗阻性无精子症),而更常检测到另外的一些疾病(如精索静脉曲张)。以下情况不推荐无创性DNA检查:唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。有创性胎儿染色体检测,通过羊膜腔穿刺术(羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是“羊穿”。
■呋喃苯胺酸:用例如味喃苯胺酸在内的强效尿钠排泄药剂阻断肾脏的钠保留机制能立即增加尿液量和钠排泄量。虽然在低血压和血液浓缩情况下禁止使用利尿剂,但其可以恢复肾前性损伤的肾功能,不治疗肾前性损伤会进而导致急性肾小球坏死和肾衰竭。如呋喃苯胺酸是一种快速起效的利尿剂,其半衰期短从而可以根据利尿作用对剂量进行严密控制。一种实际操作疗法为先给药100g白蛋白后,再每4小时给药10mg的味喃苯胺酸。当尿排出量恢复正常时应停止利尿剂给药。
■低钠摄人:为了通过创建钠的负平衡从而转移腹腔内液体,钠限制饮食是一种改善重度患者腹水症状的有效方式。然而,低钠饮食不会影响卵巢刺激期间肾脏和卵巢的肾素和肾素原分泌,所以该方式的有效性仍颇受争议
■多巴胺:使用低剂量多巴胺可能有助于重度患者的治疗。等让7名少尿症患者接受外周注射低剂量多巴胺、限制他们摄入液体以及给他们提供高蛋白/高盐饮食,结果发现在多巴胺输注后小时内病症缓解。没有发现对母体和胎儿的不良作用。
■密切监视 口体液平衡和电解质浓度:必须严格控制摄入和排除情况。类晶体药物可以改善血容量不足,但在必需情况下应使用血浆膨胀剂。血清钠离子、钾离子和氯离子是血液稀释和电解质失衡的有效指标。可能需给药钾补充剂。