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TORCH筛查与诊断的乱象

混乱一:假阳性率高

如前所述,不少医院所采用的是简单的定性试验,导致假阳性率偏高,部分医生过度解读,在不做确诊试验的前提下就建议终止妊娠。

混乱二:做的时间不对

出生缺陷的管理原则是三级预防,比较好是一级预防,也就是在孕前进行TORCH筛查,确定女性的免疫状态,发现高危人群。其次是二级预防,也就是在怀孕后进行TORCH筛查和必要的产前诊断。然后是三级预防,就是对新生儿进行TORCH检查,早发现、早干预。现在大家普遍是在怀孕后才做TORCH筛查,而且是在进入孕中期以后才做,让医生无法准确判断感染的时间段,这就让结果的解读很困难。另外,TORCH感染导致的异常表型也很难在宫内得到诊断,例如耳聋和对智力的影响,这些异常用超声检查是无法发现的,这也是临床医生的无奈之一。

混乱三:解读离谱

多数临床医生对TORCH感染的后果、筛查和诊断缺乏系统科学的了解。在教科书和文献中,对TORCH感染的后果均存在不同程度的夸大,把病原体大流行时期的资料和结果应用到非大流行时期。例如风疹病毒发生变异,毒力明显增强时会导致风疹病毒感染的大流行,这时候就会导致比较高的胎儿出生缺陷发生率。而在非大流行时期感染风疹病毒,就不一定导致这么严重的伤伤害,把病毒大流行时期的资料应用到非大流行时期,显然不合适。


所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的颈项透明层(NT),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议准妈妈进行羊膜腔穿刺。低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。


十月怀胎,一朝分娩,待到孩子出生才发现宝宝是一个畸形儿,这对于那些日夜盼望孩子的父母来说,相当残酷。因此,准爸爸准妈妈们要注意了,为了母亲和胎儿的安全,要远离致畸因素。致畸因素主要有以下几种:

1.药物致畸:女性妊娠期用药,药物可以通过胎盘进入胎儿体内。妊娠早期(怀孕1~12周),比较好杜绝使用药物,中期(13~28周)、晚期(28周到分娩)用药时也一定要慎重,以防对胎儿产生危害。如果非用药不可,也不能因此而延误病情。

2.辐射致畸:辐射线能杀死人体内细胞,所以,女性妊娠期,为了安全起见,禁用放射性元素进行诊断治疗,更不要在早期用X射线做腹部检查。

3.感染致畸:孕妇在患风疹、麻疹、疱疹、流感、肝炎等病毒感染性疾病时,细菌、病毒等病原体会侵入胎盘,易造成胎儿畸形。

4.其他因素致畸:烟酒、废水、废气、农药残留等都可以造成胎儿畸形。因此,女性在妊娠期间应该尽量避免接触这些物质,为胎儿提供一个健康安全的生长环境,从而减少胎儿畸形的可能性,保证胎儿正常的生长发育。

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