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缺少多学科合作:TORCH感染的筛查与诊断不仅仅是产科医生的事,还需要超声科、检验科、新生儿科,以及儿科医生的多学科合作和随访配合。国内的现状是各学科之间很少沟通,对高危新生儿缺乏系统的检查与随访。所以TORCH检查在中国开展了这么多年,我们依然无法得出一个有循证医学证据的中国的可靠临床结论,并对患者进行负责任的临床咨询。

关于TORCH筛查与诊断的建议

1.不常规推荐每个人都做,推荐高风险人群进行筛查和诊断。

2.推荐在孕前检查,在合适的孕周检查(按照相应的指南执行)。

3.在能够进一步做诊断的机构做筛查。诊断中心应该具备以下能力:可以进行羊膜腔穿刺并运用分子诊断技术对病原微生物进行确认,可以有能力对胎儿结构进行有针对性的详细的超声检查,可以提供多学科会诊,有能力对高危新生儿进行系统的长时间随访。

4.推荐采用定量的检测方法,推荐测定IgG抗体的亲和力。


受精卵形成后,逐渐分裂,这个过程叫卵裂。卵裂后的细胞形成卵裂球。人类受精卵第一次卵裂形成两个大小不等的细胞,大细胞将分裂形成内细胞团,小细胞将形成绒毛膜和胎盘。之后卵裂球继续分裂成4个、8个、16个……细胞的卵裂球,在卵裂过程中细胞数量增加,但细胞体积不变。受精卵通过卵裂形成多细胞的实心细胞团,此细胞团形似桑葚,故称此期为桑葚胚。桑葚胚外面由透明带包裹。在受精卵的卵裂过程中,输卵管提供营养物质,桑葚胚一般在受精后3~4天运行到子宫腔,在宫腔游离3天左右,从子宫内膜腺体获取营养并继续分裂。早期卵裂球仍然具有全能发育的潜能,如果将两细胞卵裂球或桑葚胚分为两半,每一半都可以发育成为一个全胚。由于受精卵卵裂过程通过有丝分裂分裂为多细胞球,其中的每个细胞都携带该受精卵的遗传基因,并且每个细胞都有继续分裂分化成不同组织器官的潜能,因此,此时取其中的细胞进行遗传学检查,既可以诊断其携带的遗传疾病,又不影响受精卵的继续发育分化,基于此发展了胚胎植入前诊断技术,又叫植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD),这是遗传学诊断技术与辅助生殖技术相结合而形成的一种孕前诊断技术。PGD是指对体外受精(IVF)发育至6~8细胞期的胚胎,在显微操作下活检1~2个单卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体,通过遗传学方法进行诊断,选择正常的胚胎植入宫内,从而获得健康的胎儿。通过PGD可在胚胎种植前完成对单基因疾病、染色体病的诊断,防止遗传病患儿的出生。 

关于国内助孕机构排名,你真的了解国内助孕机构有哪些吗?(以下为国内十大试管助孕机构排行榜,其中排名不分先后)

1、北大第三医院(北京示范公立医院生殖中心)
2、中信湘雅生殖医院(国内三代试管著名生殖医院)
3、万尚仟喜助孕中心(国内私立试管助孕机构排名最佳口碑推荐)
4、郑大第一附设医院(郑州试管医院之中的扛把子)

5、中山一院(广州比较大的试管机构)

后来针对母亲并发症的筛查项目多了起来,于是产前筛查也不再仅仅是胎儿畸形的筛查了,还包括了母亲疾病的筛查,例如母亲甲状腺功能的筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子痫前期的筛查、早产的筛查等。 什么是产前诊断?产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查,例如对唐氏筛查高风险、NIPT高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断,现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断,超声检查既可以是筛查,也可以是诊断,另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振(MRI)检查。

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