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好处:

1·仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤。

2·检测的孕周范围较大,12~24周均可进行检测。

3·预期检出率远远高于唐氏筛查:对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,属于“高级筛查”。

缺点:

1·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

2·对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。

3·价格一般在2000~3000元,是唐氏筛查的10倍,作为筛查手段的一种,价格相对昂贵。

4·虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能作为产前最终诊断。

适应证:产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/1000~1/270);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35~40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/50~1/270之间;双胎妊娠做无创DNA比较好同时结合早孕期NT筛查结果。


原则上讲,在准备怀孕的时候和怀孕以后,没有必要的话应该尽量避免服药。但是一旦有必要的话,还是应该服药的,因为与服药可能带来的不良影响相比,不服药的话疾病本身会给母亲和胎儿带来更大的不良影响。其实,孕期用药的情况很普遍,孕妇在妊娠期间平均会服用3~5种药物。在医生指导下,多数药物是可以在孕期安全服用的。药物所引起的出生缺陷并不像我们想象中的那么高,在所有的出生缺陷中,真正是化学物质和药物引起的只占了1%左右的比例。在解读药物说明书或文献中所列举的孕期用药所引起的出生缺陷时要谨慎,不能无限放大这种可能的危害。例如,某种药物在孕期长期大量服用以后可能会导致某一种类型出生缺陷发生率的增加,但是这种概率可能只有2%或4%,绝大多数的孩子还是好的。因此在孕期用药咨询时我们要掌握好“提供尽量多的信息”和“非导向性意见”的原则,要知情同意,知情选择。我们是“帮助”患者作出决定,而不是“替”患者作出决定。

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