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线粒体DNA的检查可能为评估男性不育提供一些重要信息,尤其是与辅助生殖技术相关的信息。精子DNA损伤的类型和机制成熟精子基因组的缺陷可以表现为DNA包装或核成熟度缺陷,DNA碎片(单链缺刻或双链断裂), DNA完整性缺陷,或精子染色体的非整倍体。这些精子染色质缺陷与各种疾病状态,环境应激因子和生活方式等因素有关,包括;癌症、药物、高热、感染、睾丸温度升高(如:热水泡浴、桑拿、羽绒毯子、笔记本电脑和长时间驾驶)、精索静脉曲张、空气污染、抽烟、饮酒和高龄。这些因素导致的DNA损伤具有明确的分子机制,虽然可能还有其他损伤机制,目前,科学家一致认同有四种不同的机制可能导致DNA的破坏或损坏,它们分别为:精子染色质凝集缺陷、细胞调亡、氧化应激和遗传病变。任何一种疾病可能同时存在多种上述导致精子DNA损伤的机制。

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