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后来针对母亲并发症的筛查项目多了起来,于是产前筛查也不再仅仅是胎儿畸形的筛查了,还包括了母亲疾病的筛查,例如母亲甲状腺功能的筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子痫前期的筛查、早产的筛查等。 什么是产前诊断?产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查,例如对唐氏筛查高风险、NIPT高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断,现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断,超声检查既可以是筛查,也可以是诊断,另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振(MRI)检查。


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