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多囊卵巢综合征女性常见的内分泌紊乱性疾病,生育年龄妇女患病率5%~10%,占无排卵性不孕症患者的30%~60%。临床主要表现为:月经稀发或闭经、不孕、高雄激素征、卵巢多囊样表现等,同时可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂异常等代谢异常,成为2型糖尿病、心脑血管病和子宫内膜癌发病的高危因素,严重影响患者的生活质量。长期以来,因为PCOS的临床异质性以及诊断标准不完全一致,规范治疗方案在国内外也存在争议。诊断与分型综合征的诊断需要排除其他原因引起的高雄激素症(如先天性肾上腺皮质增生、分泌雄激素肿瘤、库欣综合征等)和排卵障碍(如甲状腺功能异常、高催乳素血症等),这一点早已得到公认。但由于本综合征的高度异质性,其诊断的标准一向存在着分歧。目前国际上提出的诊断标准主要包括:美国国立卫生研究院的NIH标准、欧洲生殖胚胎学会(ESHRE)-美国生殖医学学会(ASRM)的鹿特丹标准和美国雄激素学会的AES标准。国内于2011年由原卫生部颁布了中国诊断标准。 


“早唐”的适应证:所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做“早唐”。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内的孕妇,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄孕妇也鼓励做“早唐”,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、膈疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄孕妇,即使“早唐”风险提示为低危,有些人仍会考虑行产前诊断。

“中唐”适应证:年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。


注意以下几点:

1·仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤。

2·价格低廉,一般为150~300元。

3·孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常,以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测也有一定的价值。

弊端:

1·对孕周有严格要求:“早唐”11~13周6天,“中唐”14~20周。

2·仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。

3·预期的染色体异常检出率为60%~90%,假阳性率为3.5%~8%(因筛查策略不同而异)。

4·筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常。

在前几年由于科学技术发展不是特别的完善,所以面对这种不孕不育夫妻是他们也无能为力,甚至一生中都会面临着没有孩子的遗憾!但是在近几年,随着医学技术的不断进步,试管婴儿的普遍使用已经是比较多了,甚至在前几天网络上还爆红的第1个试管婴儿,生的孩子 ,比较好的医院 已经有了结婚生子的能力!

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