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对于不孕夫妇应进行哪些合理评估,目前并没有一个统一的标准。进行不孕症评估的最经济、有效而又创伤小的方法的确认是一项不断发展的技术,要求有一双敏锐的眼睛,学习新知识的愿望和一种实现患者利益最大化的渴望。不明原因性不孕的诊断通常只有在明确以下内容后才能做出:女方有规律排卵、输卵管通畅、没有输卵管周围粘连或子宫肌瘤及子宫内膜异位症、男方的精子生成及功能都正常。只能在所有的临床检查结果都正常时,才能提出不明原因性不孕的诊断。这意味着,对于不孕妇女的理想评估,需要利用腹腔镜进行盆腔、子宫、输卵管形态学的评估。子宫和输卵管形态的主要评估方法是子宫输卵管造影( HSG)和腹腔镜下输卵管通液。两种方法可以互补,但考虑到方法的经济和简便,通常会倾向于前者。可是,请记住,在不孕夫妇中,HSG检查正常者有21%~68%的人腹腔镜检查发现异常。


与其他物种相比,人类精子染色质包装在自身及人与人之间变异非常大,这种变异性主要归因于其基本的蛋白组分。与正常生育力男性相比,不育症男性精子组蛋白:鱼精蛋白的比率增加。此外,哺乳动物精子仅含有一种鱼精蛋白,而人类精子含有缺乏半胱氨酸残基的鱼精蛋白。因而造成了在人类精子中维持稳定包装的二硫键交联与只含有P1的物种相比明显减少。P1和(或)P2浓度改变所致的P1/P2比率异常与男性不育相关。除了染色质重排,组对精子发生至关要,在基因敲除动物中的研究显示,重组降低与精子发生减少相关。绝大部分位于核内,仅有一小部分线粒体来源的DNA位于精子的中段,精子线粒体为小的环状,不与蛋白质结,具有较高的突变率。精子的活力与中段线粒体的含量有关,有研究显示线粒体的突变或缺失会导致精子活力降低。虽然线粒体主要为母源性,但已有研究发现父源性线粒体变也可以传递给子代。


前列腺囊肿可以按照部位、是否内含精子及胚胎起源进行分类。不含精子的囊肿处于前列腺中央线上,称为前列腺小囊囊肿或苗勒管囊肿,此两种囊肿有多大区别,以及其本质是否不同目前尚不清楚。一些作者认为前列腺小囊囊肿起源于内胚层,位置靠近精阜,苗勒管囊肿起源于中胚层,位置靠近前列腺基底部。其他一些作者则认为苗勒管起源的囊肿并不存在,所有此类小囊均来自前列腺小囊。不论起源何处,其在经直肠超声上的表现十分相近。内含精子的囊肿被称为午非管囊肿或射精管囊肿,常位于前列腺中线两侧而非位于精确的中线上。如果同时伴有附睾阻塞或长时间的射精管阻塞,则午非管囊肿内可能不含精子,这是午非管囊肿与前列腺小囊囊肿不同的地方。其他种类的囊肿可由经直肠超声检出,诸如先天性囊肿、前列腺渗出物囊肿和局部的脓肿等等。这些囊肿较少造成阻塞,因为它们常位于前列腺的边缘部位。


植入前胚胎遗传学诊断技术该技术主要针对致病基因明确的单基因遗传病。其取材和助孕方式与胚胎植入前遗传学筛查技术相同。目的是将有基因变异的胚胎挑选出来,选取正常的胚胎移植入女性子宫,可避免夫妻怀上患有基因异常的胎儿,保证生育健康的后代。曾因严重基因问题而被迫行人工流产的患者、曾怀过有严重基因问题胎儿的患者、有家族基因遗传病史的患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术,可以有效预防遗传病患儿的出生、减少不必要的流产、阻断相关遗传病对其后代的影响,减轻家庭和社会负担。但对于多基因遗传病和很多不明原因的遗传病,目前尚无更好的解决方法。希望随着科学的发展,会不断满足患者获得“完美宝宝”的美好愿景。

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