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以下情况不推荐无创性DNA检查:唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。有创性胎儿染色体检测,通过羊膜腔穿刺术(羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是“羊穿”。


对于子宫畸形患者,专家建议适合手术指征可进行手术矫正,如子宫纵隔患者建议宫腔镜切除子宫纵隔,双角子宫或鞍状子宫的复发性流产史患者建议进行子宫矫形术,而单角子宫患者无有效的手术纠正措施。对有宫腔粘连、子宫黏膜下肌瘤、子宫内膜息肉等疾病的复发性流产史的患者,需要进行宫腔镜或者宫腹腔镜手术处理,如宫腔粘连患者,可以通过宫腔镜手术分离,并在宫腔内置节育器或者周期性给予雌激素治疗改善和促进内膜生长来预防再次粘连;而子宫黏膜下肌瘤患者可以在妊娠前通过宫腔镜手术处理,避免其改变宫腔形态,进而影响胚胎着床,对于体积较大的肌壁间肌瘤也应行肌瘤剔除术。对于子宫颈功能不全的患者采用子宫颈环扎治疗是目前的主要治疗策略,也是有效预防妊娠34周前早产的重要措施,根据流产史确定最佳的手术时间,以便行预防性子宫颈环扎术。


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