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其风险包括自然流产的可能性增加或生育先天畸形的婴儿。因面,针对X、Y、13、18和21号染色体的探针能够检测可导致严重非整倍体综合征(XXX、Klinefelter、Turner、XYY、Patau、Edwards和Down综合征)的精子。在进行辅助生殖助孕的严重少、弱、畸形精子症患者中进行。标记核染料的染色质结构探针标记核染料的染色质结构探针既敏感又操作简单,因而更容易应用于临床。但是其细胞化学碱基较为复杂,一些因素可能影响到染色质的着色:① DNA的二级结构;②染色质包装的致密程度和规则性;③ DNA结合的染色质蛋白。 DNA二级结构和构象缺陷的检测即使是DNA单链的断裂也能使DNA环形结构域发生从超螺旋状态到松散状态的构象变化。超螺旋状态的DNA易于结合插入型染料(如吖啶橙(AO ))(正染性:AO单体与DNA结合显示绿色荧光),结合后能子染色体筛选联合胚胎染色体状态研究,能够阐明非整倍体父源性传递可能性及其对胚胎发生的影响


植入前胚胎遗传学诊断技术该技术主要针对致病基因明确的单基因遗传病。其取材和助孕方式与胚胎植入前遗传学筛查技术相同。目的是将有基因变异的胚胎挑选出来,选取正常的胚胎移植入女性子宫,可避免夫妻怀上患有基因异常的胎儿,保证生育健康的后代。曾因严重基因问题而被迫行人工流产的患者、曾怀过有严重基因问题胎儿的患者、有家族基因遗传病史的患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术,可以有效预防遗传病患儿的出生、减少不必要的流产、阻断相关遗传病对其后代的影响,减轻家庭和社会负担。但对于多基因遗传病和很多不明原因的遗传病,目前尚无更好的解决方法。希望随着科学的发展,会不断满足患者获得“完美宝宝”的美好愿景。



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